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A Case of Dementia With PRNP D178Ncis-129M and No Insomnia » Isaúde
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Nome da revista:   Volume:   Número:
Alzheimer Disease and Associated Disorders
2009-10-01 03:00:00

A Case of Dementia With PRNP D178Ncis-129M and No Insomnia

Descrição: Objective: To describe a dementia case clinically diagnosed as Alzheimer disease with a PRNP genotype usually associated with familial fatal insomnia. Methods: Polymerase chain reaction amplification and subsequent direct sequencing of PGRN, MAPT, PSEN1, PSEN2, APP, and PRNP genes. Results: A point mutation (D178N) was found in the PRNP gene. Conclusions: The mutation D178N in the PRNP gene associated with the M129 genotype is usually associated with familial fatal insomnia. However, a few cases have been reported with different clinical phenotypes. Here, we describe one of these cases and stress the importance of genetic screening of PRNP in early onset dementia cases. (C) 2009 Lippincott Williams & Wilkins, Inc.

Seção: Brief Reports
Volume: 0
Autor: Guerreiro, Rita J.; Vaskov, Tina; Crews, Cynthia; Singleton, Andrew; Hardy, John


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