Identificada mutação genética que causa forma rara de surdez

Pesquisadores identificaram uma mutação genética que provoca uma forma rara de perda auditiva conhecida como neuropatia auditiva, de acordo com cientistas da Universidade de Michigan Medical School, nos Estados Unidos.

A líder do estudo, Marci Lesperance e a pesquisadora Margit Burmeister, lideraram uma equipe de investigadores que analisou o DNA de indivíduos de uma mesma família com a desordem.

A equipe de pesquisa identificou uma mutação no gene DIAPH3 que provoca o excesso de produção de um composto conhecido como uma proteína diáfano. Em estudos anteriores, a perda auditiva tinha sido associada a um gene relacionado, que também afeta uma proteína diáfano.

"Já que conhecemos apenas dois genes associados com a neuropatia auditiva, encontrar esta mutação genética é importante", diz Lesperance. "Essa descoberta será útil no desenvolvimento de testes genéticos no futuro, que serão úteis não só para esta família, mas para todos os pacientes com neuropatia auditiva."

Para investigar o papel desses compostos na função auditiva, os autores desenvolveram uma linha de moscas de fruta que expressa uma proteína diáfano hiperativa no órgão auditivo dos insetos. Usando o som para induzir variações de tensão mensurável, Frances Hannan, do New York Medical College, determinou que a audição das moscas foi significativamente degradada em relação à das moscas normais.

"A abordagem que usamos, de combinar a herança genética com informações funcionais, podem ser aplicadas para identificar os genes culpados em muitas outras doenças genéticas raras que têm sido até agora impossível de serem detectadas", disse Burmeister. "Agora podemos dizer que temos uma ferramenta através da combinação de várias abordagens genômicas, para encontrar esses genes."

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