Sequenciamento genômico rápido revoluciona tratamento de doenças genéticas

Uma equipe de investigação liderada pelo pesquisador Nada Jabado do Instituto de Pesquisa da Universidade Mcgill e por Jacek Majewski da Universidade McGill, demonstrou pela primeira vez que é possível identificar qualquer doença genética em tempo recorde graças a uma poderosa e confiável método de sequenciamento do exome.

O exome, uma pequena parte do genoma (menos de 2%), é de interesse crucial no que diz respeito à pesquisa sobre doenças genéticas, uma vez que responde por 85% das mutações.

"Com esta nova abordagem não precisamos mais do acesso aos pacientes que compartilham os mesmos grupos de genes alterados para ser capaz de identificar o gene responsável pela doença. Tudo que precisamos são duas pessoas afetadas pela doença, não necessariamente da mesma família", explica Jabado. "Agora, dentro de duas semanas e com apenas dois pacientes, podemos facilmente isolar um gene. Isso se compara a um período de seis ou sete meses ou mesmo anos, como era no processo antigo. Isto é realmente um avanço positivo na análise genética."

Em seu estudo, os investigadores centraram-se em isolar a mutação responsável por uma síndrome genética rara e mortal, a Síndrome de Fowler, que está envolvida na proliferação anárquica de vasos cerebrais que impedem o desenvolvimento do cérebro. Os resultados revelaram - entre dois pacientes sem vínculo familiar - um caso raro de quatro mutações no mesmo gene. Isso ilustra bem a eficácia da técnica de sequenciamento, cujo objetivo é isolar as alterações genéticas, nos casos de doenças hereditárias, entre as crianças, independentemente da forma como eles são predominantes na sociedade.

"Estes resultados são muito promissores. Existe agora a esperança de que num futuro próximo, poderemos tratar um paciente que apresenta uma rara doença genética desconhecida no nosso laboratório, e dentro de poucos dias poderemos sequenciar seu DNA para encontrar a mutação que causa a doença", afirma Majewski.

Graças a este novo processo de sequenciamento, rápido e eficaz, do genoma, no prazo de um ou dois anos um "catálogo completo" de mutações que são responsáveis pela maioria das doenças hereditárias são esperados de serem revelados, além de avanços em muitas outras doenças mais complexas, tais como o câncer em crianças.

"O sequenciamento de doenças genéticas levará a uma mudança em nossa prática médica", avalia Jabado. "Cada paciente poderá receber um tratamento personalizado de acordo com os genes específicos envolvidos. Através do sequenciamento do genoma do paciente seremos capazes de direcionar o tratamento da doença e se adaptar para atingir os melhores resultados, de acordo com os níveis de tolerância para cada pessoa."

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