Ciência e Tecnologia
publicado em 23/12/2009 às 15h40:00
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Pesquisadores do Centro Médico da Universidade do Sudoeste do Texas apresentaram a avaliação mais extensa até agora, das características únicas perceptíveis em pacientes com uma síndrome extremamente rara, que provoca envelhecimento prematuro. Os resultados sugerem que os pacientes com a Síndrome Progeroide Atípica (APS) não devem ser confundidos com aqueles diagnosticados com dois distúrbios do envelhecimento semelhantes mas mais bem definidos, chamados progeria e displasia mandibulo-acral (MAD).

"Antes deste estudo, a APS não tinha sido reconhecida como uma doença distinta. Embora seja extremamente rara, nós acreditamos que ela é uma entidade distinta, sobretudo porque parece ser menos grave do que qualquer um dos distúrbios relacionados, e os pacientes apresentam características clínicas e distúrbios metabólicos únicos", disse o professor de medicina interna e principal autor do estudo, Abhimanyu Garg.

"Existem poucos centros que relataram um ou dois pacientes, mas nossos resultados em 11 são os mais extensos, até a data. O desafio maior era que ninguém tinha descrito as características físicas únicas para a síndrome atípica", avaliou Garg.

A pesquisa prévia mostrou que a APS, MAD e progeria são causadas por mutações no gene LMNA. Mutações neste gene também são ligados à distrofia muscular, cardiomiopatias e à lipodistrofia parcial familiar.

Cinco homens e seis mulheres participaram do recente estudo da Universidade, passando por inúmeros testes de diagnóstico. A maioria dos participantes eram baixos para a sua idade, tinham lábios finos e pele brilhante com pigmentação anormal, marcadores frequentes de distúrbios do envelhecimento acelerado. Alguns tinham cabelos grisalhos desde a infância. Além disso, oito dos 11 participantes tinham lipodistrofia (gordura corporal anormalmente baixa), quatro tinham diabetes e cinco apresentaram problemas na válvula cardíaca. Todas as participantes do sexo feminino tinham mamas pouco desenvolvidas.

Diferentemente da maioria dos indivíduos com diagnóstico de MAD ou progeria, os pacientes avaliados com APS exibiam apenas ligeiras evidências de perda de cabelo e suas mandíbulas eram mais desenvolvidas. O aparecimento de outros sintomas clínicos também parecia ser adiado, possivelmente explicando porque pacientes com APS muitas vezes, vivem mais tempo.

" As descobertas sugerem que as variações entre as apresentações clínicas da APS, da MAD e da progeria são em grande parte devido às mutações únicas no gene LMNA ligados a cada distúrbio. Com base em nossos resultados, acreditamos que o uso de uma abordagem terapêutica igual para todas as síndromes provavelmente não funcionará", disse Garg. " O próximo passo é começar os testes clínicos para encontrar novas terapias que possam ajudar a retardar o processo de envelhecimento, concluiu ele.

Fonte: Isaude.net
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