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publicado em 14/11/2013 às 10h40:00
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Uma família britânica abriga doença hereditária mortal que destrói o cérebro de uma maneira semelhante à doença da vaca louca, afirma pesquisa publicada, nesta quinta-feira (14), no The New England Journal of Medicine.

A condição recém-descoberta não parece ser contagiosa, ao contrário de doença da vaca louca. Desta forma, os pesquisadores acreditam que ela não deve ser vista como uma ameaça para as pessoas que não fazem parte da família.

Mas os pesquisadores acreditam que os membros da família têm 50% de probabilidade de desenvolver a doença na meia idade e morrer, já que não existe um tratamento conhecido para o mal.

"A doença tem sido passada de geração em geração. Estamos a desenvolvendo tratamentos e esperamos começar os testes clínicos em breve," disse o autor do estudo, Simon Mead, neurologista da London's National Prion Clinic "

Os investigadores acreditam que a condição não é causada por qualquer uma das conhecidas fontes de doenças (bactérias, vírus, parasitas e fungos). O foco das pesquisas são os "prions": proteínas renegadas que causam a morte criando buracos no cérebro que fica parecido com um queijo suíço.

A doença da vaca louca, que foi espalhada pelo consumo de tecido infectado, é a mais famosa forma de doença priônica, mas existem outros tipos, afirmam os pesquisadores. Um deles é a insônia familiar fatal, doença hereditária que provoca o aumento da insônia, levando à morte. Outro exemplo é a Creutzfeldt-Jakob esporádica. Um mal que ocorre em pessoas sem nenhuma razão aparente.

No novo estudo, os pesquisadores dizem ter confirmado que a doença causada por príons infectou vários membros da família britânica que são descendentes de um único casal que tinha três filhos, mas não está claro se a doença estava presente em gerações anteriores. Eles chegaram às suas conclusões depois de estudar seis dos 11 membros da família que parecem ter sido afetados.

O diagnóstico só aconteceu depois que os pacientes começaram a sofrer de diarreia crônica por volta dos 30 anos, além de uma série de outros sintomas como dores nos nervos. Os doentes aparentes desenvolviam problemas cerebrais, além de crises com cerca de 40 anos, morrendo com idade média de 57 anos. Apenas um chegou aos 70 anos.

Os pesquisadores acreditam que nove pessoas em cinco gerações tiveram a doença e morreram, outros dois, da geração mais recente, têm a doença e ainda estão vivos.

Os pesquisadores detectaram, ainda, que a doença parece ter danificado os intestinos, e não apenas o cérebro, o que levou à diarreia. É possível que os príons tenham danificado os nervos dos intestinos, disse ele. "A maioria das doenças de príon causam danos no sistema nervoso", disse ele.

Mead disse que os pesquisadores estão tentando desenvolver um tratamento que vai reunir o sistema imunológico do organismo contra as proteínas renegadas.

Veja o absctract do estudo

Fonte: Isaude.net
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