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publicado em 24/02/2013 às 11h00:00
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Pesquisadores da Medical University of Vienna, na Áustria, identificaram um tipo de imunodeficiência grave previamente desconhecido
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Pesquisadores da Medical University of Vienna, na Áustria, identificaram um tipo de imunodeficiência grave previamente desconhecido

Pesquisadores da Medical University of Vienna, na Áustria, identificaram uma imunodeficiência grave previamente desconhecida.

O diagnóstico de imunodeficiência primária (PID) foi feito em um menino de 13 anos de idade. O estudo foi publicado na revista "Blood".

Um defeito previamente desconhecido de células B foi identificado no adolescente com a ajuda do sequenciamento genético, que permite detectar mutações genéticas no DNA dentro de poucos dias.

"Nossa descoberta criou uma sensação de alívio na família, já que agora sabemos finalmente o que está errado com o menino", afirma o pesquisador Kaan Boztug.

A equipe identificou um defeito no gene PRKCD. Isso causa uma avaria na regulação dos linfócitos B, que são considerados "fábricas de anticorpos". Autoimunidade grave se desenvolve como uma consequência.

Desde a infância o paciente sofreu periodicamente de autoimunidade grave dos rins, linfonodos e tecidos conjuntivos. Agora com 13 anos de idade, o menino já havia sido imunossuprimido com cortisona por longos períodos, mas agora o alvo da terapia pode ser precisamente isolado. "Só quando você conhece o mecanismo, uma terapia individualmente adaptada pode ser adequadamente utilizada ou desenvolvida", ressaltam os pesquisadores.

Atualmente cerca de 30 a 40% das deficiências permanecem sem diagnóstico preciso. Isso pode mudar agora com a ajuda dos mais recentes processos de diagnóstico, incluindo "sequenciamento genético". A maioria das imunodeficiências é classificada como "doenças raras".

O Dia Mundial das Doenças Raras acontece em 28 de fevereiro de 2013 e foi criado para chamar a atenção para esses grupos de doenças, de modo a ser capaz de oferecer aos pacientes melhores possibilidades de diagnóstico e perspectiva de terapias eficazes. No total, há cerca de 8 mil doenças raras. Oito em cada dez destas doenças aparecem na infância.

Fonte: Isaude.net
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