Pesquisadores da ClÃnica Mayo descobriram uma proteÃna que pode auxiliar o diagnóstico de duas doenças neurodegenerativas comuns, esclerose lateral amiotrófica (ELA) e demência frontotemporal.
A pesquisa sugere que a proteÃna anormal C9RANT, que se acumula nos cérebros de muitos pacientes com as doenças, pode agir como um biomarcador e permitir aos médicos um diagnóstico mais preciso.
A equipe descobriu que um erro no processo celular através do qual as proteÃnas são geradas permite a produção anormal de C9RANT. A equipe desenvolveu um anticorpo que pode detectar a proteÃna especÃfica em aglomerados que estão presentes em pacientes com mutações no gene C9ORF72, que foi previamente identificado por pesquisadores da Mayo Clinic como a causa genética mais comum de ELA e demência frontotemporal.
"Esta nova descoberta coloca destaca como a mutação cria esses transtornos, e nos fornece um marcador que nos ajuda a controlar a progressão da doença e, potencialmente, combater a doença", afirma o autor sênior Leonard Petrucelli.
Se for demonstrado que, como suspeita, estes aglomerados de proteÃnas são a causa da morte neuronal e toxicidade nestas doenças, pode ser possÃvel conceber terapias para separar os aglomerados ou impedir o acúmulo de proteÃnas.
Como a proteÃna é encontrada em todo o sistema nervoso central em pacientes com ELA e demência frontotemporal, mas não em outras doenças neurodegenerativas, os pesquisadores esperam que, no futuro, possa ser testada através de uma punção lombar.