Terapia genética experimental retarda sintomas de distrofia molecular grave

Pesquisadores da Universidade da California Davis, nos EUA, desenvolveram uma droga capaz de retardar os sintomas da distrofia molecular de Duchenne.

A droga é projetada para corrigir o defeito genético que causa a deterioração muscular progressiva vista em crianças com a doença.

"Este tipo de terapia genética é o método de tratamento mais emocionante que eu já presenciei em minha carreira de distrofia muscular de Duchenne. Estamos esperançosos de que ela irá atrasar muitas manifestações da doença e, finalmente, melhorar a expectativa de vida dos pacientes", afirma o pesquisador Craig McDonald.

Distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações genéticas no gene da proteína distrofina muscular. A proteína é um estabilizador que protege as fibras musculares, sem distrofina funcional suficiente, os músculos se tornam danificados, fazendo com que eles se enfraqueçam e se deteriorem ao longo do tempo.

A droga experimental, conhecida como drisapersen, é projetada para cobrir eficazmente a mutação genética específica, permitindo que a área do problema seja ignorada e levando as células a produzir a proteína um pouco mais curta, mas funcional.

Como a distrofia muscular de Duchenne é rara e a droga aborda apenas um pequeno subconjunto das variantes genéticas responsáveis pela doença, recrutar pacientes qualificados não foi fácil.

Dos centros médicos envolvidos no estudo, UC Davis, inscreveu o maior grupo de pacientes no país. Por mais de um ano, os oito jovens participantes participaram de testes em Sacramento, Colorado, Utah e Arizona. Para cada participante, o ensaio clínico envolveu injeções semanais.

O estudo também envolveu testes físicos extensos para monitorar o progresso de cada participante ao longo do tempo. Para avaliar a capacidade física e progresso de cada criança, os participantes completaram um teste de caminhada de seis minutos.

Os investigadores também mediram a força muscular e o nível de distrofina nos músculos dos participantes, os últimos resultados obtidos através de biópsias musculares em várias vezes durante o estudo.

Embora o McDonald afirme que seja muito cedo para tirar conclusões do estudo clínico atual, ele sugere que há razão para ser otimista com base em estudos de animais e evidências de outros ensaios clínicos na Europa. Nesse estudo, os pacientes e pesquisadores do estudo sabiam quais pacientes estavam realmente tomando o medicamento experimental. O estudo atual dos EUA é mais rigoroso porque os médicos e as famílias são "cegos" sobre qual regime de medicamentos cada participante estava recebendo.

A equipe espera que os resultados finais da pesquisa saiam no final de 2013 ou início de 2014, uma vez que todos os participantes do país tenham concluído o ensaio. "Se bem sucedida, esta abordagem pode ser desenvolvida em terapia genética específica que representa a medicina verdadeiramente personalizada", conclui McDonald.

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