Cientista da Universidade do Missouri, nos EUA, identificaram setores de um gene que são essenciais para auxiliar a função de tecidos musculares. Os resultados podem dar esperança para pacientes jovens com distrofia muscular.

A pesquisa foi publicada na revista Proceedings of the National Academy of Sciences.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD), que afeta predominantemente homens, é o tipo mais comum de distrofia muscular. As crianças com DMD enfrentam enfraquecimento rápido dos músculos, o que geralmente leva à morte por insuficiência respiratória ou cardíaca antes dos 30 anos.

Os pacientes com a condição têm uma mutação genética que interrompe a produção de distrofina, uma proteína essencial para a sobrevivência e função das células musculares. Ausência de distrofina inicia uma reação em cadeia que, eventualmente, leva à degeneração de células musculares e morte.

Enquanto distrofina é vital para o desenvolvimento muscular, a proteína também precisa de vários "ajudantes" para manter o tecido muscular. Um desses compostos "auxiliares" é nNOS, que produz óxido nítrico e mantém as células do músculo saudável durante o exercício.

"Distrofina não só ajuda a criar as células musculares, mas também um fator chave para atrair nNOS à membrana da célula muscular, o que é importante durante o exercício. Antes desta descoberta, nós não sabemos como a distrofina agia para ligar nNOS à membrana celular. O que nós descobrimos foi que a distrofina tem uma 'garra' especial que é usada para agarrar nNOS e trazê-lo para a membrana da célula muscular. Agora que temos essa chave, esperamos começar o processo de desenvolvimento de uma terapia para os pacientes", afirma o pesquisador Yi Lai.

Lai e seu colega Dongsheng Duan descobriram que duas seções específicas do gene da distrofina deve estar presente para nNOS se ligar à membrana da célula muscular. As seções do gene, conhecida como "repetidores 16 e 17", contém uma "garra" que pode agarrar nNOS e trazê-lo para a membrana do músculo, de modo que previne a lesão. Sem esta "garra", nNOS não se liga à membrana da célula e as células musculares são danificadas, levando a problemas adicionais associados com a distrofia muscular.

A outra chave para este enigma é a distrofina. Se a proteína não está presente no corpo, não existe "garra" e nNOS nunca chega à membrana da célula do músculo. Durante anos, cientistas têm tentado encontrar maneiras de fazer o corpo produzir distrofina e, assim, levar nNOS à membrana da célula muscular.

Duan e Lai afirmam que a resposta pode estar em outro lugar.

"Todo mundo, incluindo aqueles indivíduos com distrofia muscular, tem outra proteína conhecida como 'utrofina'. Utrofina é quase idêntica à distrofina, exceto que ela está ausente nos ' repetidores 16 e 17' , de modo que não pode atrair nNOS para a membrana da célula do músculo. No presente estudo, nós fomos capazes de modificar utrofina de modo que ela ficasse presente nos repetidores, e, portanto, tivessem capacidade de agarrar nNOS e trazê-lo para a membrana da célula muscular para proteger o músculo. Nosso estudo foi concluído em ratos, mas se pudermos fazer a mesma coisa em animais maiores, poderíamos obter um tratamento para seres humanos com esta doença devastadora", conclui Duan.

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