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publicado em 16/01/2013 às 12h10:00
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Dan R. Robinson, líder da pesquisa
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Dan R. Robinson, líder da pesquisa

Equipe de pesquisadores da University of Michigan Comprehensive Cancer Center, nos EUA, identificou uma mutação genética que pode causar um câncer raro conhecido como tumor fibroso solitário.

A descoberta fornece pista importante para melhorar a forma como este tipo de câncer é diagnosticado e tratado.

O estudo foi publicado na revista Nature Genetics.

A equipe, liderada por Dan R. Robinson, sequenciou o genoma do tumor por meio de um novo programa chamado MI-ONCOSEQ, que é projetado para identificar mutações genéticas em tumores que podem ser alvo de novas terapias testadas em ensaios clínicos.

O sequenciamento também permite aos pesquisadores encontrar novas mutações. Neste caso, uma ocorrência incomum de dois genes - NAB2 e STAT6 que se fundem. Esta é a primeira vez que esta fusão genética foi identificada.

"Na maioria dos casos, as mutações são identificadas porque as vemos acontecer de novo e de novo. Aqui, tivemos apenas um caso deste. Sabíamos que NAB2-STAT6 foi importante porque o sequenciamento integrado descartou todos os genes de câncer conhecidos. Isso nos permitiu concentrar no que tinha sido mutado", afirma Robinson.

Uma vez encontrada a mutação, os pesquisadores analisaram 51 amostras de tumores benignos e tumores fibrosos solitários cancerosos, olhando para a fusão NAB2-STAT6. A fusão estava presente em cada uma das amostras.

"O sequenciamento genético é extremamente importante para tumores raros. Modelos de cânceres raros para estudo em laboratório ou não estão disponíveis ou são muito limitados. O sequenciamento nos ajuda a aprender mais sobre a doença para desenvolver melhores tratamentos ou para ajudar a diagnosticar o câncer", observa o coautor Scott Schuetze.

A fusão NAB2-STAT6 pode vir a ser um alvo difícil para terapias, mas os investigadores acreditam que podem ser capazes de atacar o ciclo de sinalização de crescimento que conduz a esta fusão genética.

"Compreender as mudanças induzidas na célula pela fusão NAB2-STAT6 nos ajuda a selecionar novos medicamentos para o estudo em pacientes com tumores fibrosos solitários avançados. Atualmente, esta é uma doença para a qual não existem terapias medicamentosas disponíveis e os pacientes estão em grande necessidade de melhores tratamentos", conclui Schuetze.

Fonte: Isaude.net
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