Geral
publicado em 15/01/2013 às 09h32:00
   Dê o seu voto:

 
tamanho da letra
A-
A+

Cientistas da Universidade de Utah, em colaboração com vários grupos de todo os EUA, identificaram 24 novas variantes genéticas relacionadas ao autismo.

A pesquisa, publicada na revista Plos One, vai permitir o avanço dos métodos para a detecção precoce e tratamento da condição.

"As variantes recém-identificadas foram descobertas com base em CNVs, trechos ausentes ou duplicados de DNA, e variantes de sequências genéticas originalmente encontradas em famílias multigeracionais de autismo. A capacidade de replicar a associação com autismo em uma segunda população é um grande passo em frente na compreensão dos marcadores genéticos associados com a condição", afirma o pesquisador Mark Leppert.

A equipe avaliou 55 famílias com vários membros diagnosticados com autismo. Partindo dessas famílias, eles identificaram 153 CNVs com uma potencial ligação ao autismo.

Utilizando um chip personalizado de DNA para detectar CNVs, eles analisaram uma população de 3 mil pessoas com autismo e um grupo de controle de 6 mil, e identificaram 24 CNVs com taxa superior a 2,0. Isso significa que as pessoas com essas CNVs são duas vezes mais prováveis de ter autismo em comparação com um membro do grupo de controle.

"Muitas dessas variantes genéticas podem servir como valiosos marcadores preditivos. Se assim for, elas podem tornar-se parte de um teste clínico que vai ajudar a avaliar se uma criança tem um transtorno do espectro do autismo", afirma o pesquisador Hakon Hakonarson.

O estudo indica a utilidade imediata clínica dos resultados devido ao grande tamanho da amostra. Os pesquisadores confirmaram alguns CNVs previamente publicados, além de identificar 24 novos.

A equipe acredita que os novos marcadores e aqueles anteriormente conhecidos poderiam fornecer o diagnóstico genético para até 10 a 12% das crianças com autismo.

Segundo eles, a pesquisa também vai permitir a identificação de potenciais caminhos bioquímicos que as empresas farmacêuticas poderiam usar para o desenvolvimento de novos medicamentos.

Veja mais detalhes sobre esta pesquisa (em inglês).

Fonte: Isaude.net
  • Indique esta NotíciaIndique esta Notícia
  • Indique esta NotíciaCorrigir
  • CompartilharCompartilhar
  • AlertaAlerta
Link reduzido: 
  • Você está indicando a notícia:
  • Para que seu amigo(a) receba esta indicação preencha os dados abaixo:

  • Você está informando uma correção para a matéria:


Receba notícias do iSaúde no seu e-mail de acordo com os assuntos de seu interesse.
Seu nome:
Seu email:
Desejo receber um alerta com estes assuntos:
Autismo    variantes genéticas    transtorno do espectro do autismo    Universidade de Utah    Mark Leppert   
Comentários:
Comentar
Deixe seu comentário
Fechar
(Campos obrigatórios estão marcados com um *)

(O seu email nunca será publicado ou partilhado.)

Digite a letras e números abaixo e clique em "enviar"

  • Twitter iSaúde
publicidade
Jornal Informe Saúde

Indique o portal
Fechar [X]
  • Você está indicando a notícia: http://www.isaude.net
  • Para que seu amigo(a) receba esta indicação preencha os dados abaixo:

RSS notícias do portal  iSaúde.net
Receba o newsletter do portal  iSaúde.net
Indique o portal iSaúde.net
Notícias do  iSaúde.net em seu blog ou site.
Receba notícias com assunto de seu interesse.
© 2000-2011 www.isaude.net Todos os direitos reservados.