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publicado em 05/01/2013 às 10h30:00
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Problemas cardíacos, ortopédicos, renais e oculares, hipertensão arterial, pele enrugada, face característica - nariz pequeno, lábios grossos e bochechas grandes - e deficiência mental leve são alguns dos sintomas da Síndrome de Williams, doença genética rara que afeta cerca de uma a cada oito mil pessoas.

A baixa taxa de incidência dificulta o diagnóstico da condição. Relatada somente em 1961 e ainda desconhecida pela maior parte dos profissionais de saúde, a doença é causada por perda de parte do material genético (microdeleção) no cromossoma 7.

" A deficiência mental é discrepante, com algumas funções bem desenvolvidas, e outras mais comprometidas" , pondera o professor da Faculdade de Filosofia e Ciências Humanas (Fafich) e coordenador do Laboratório de Neuropsicologia do Desenvolvimento da Universidade Federal de Minas Gerais( UFMG), Vitor Haase. As pessoas com a síndrome tendem a apresentar baixo desempenho em atividades relacionadas à cognição viso-espacial, como desenho e tarefas que exijam coordenação motora.

A variedade e complexidade das alterações médicas exigem que o tratamento seja feito por equipe multidisciplinar composta por especialistas familiarizados com a síndrome. Além de médicos, em geral, é necessário o acompanhamento do quadro por psicólogos e terapeutas ocupacionais, uma vez que os pacientes apresentam um fenótipo cognitivo-comportamental característico.

A maioria também tem limitações em matemática, mesmo para realizar as operações mais simples, o que dificulta tarefas cotidianas como calcular o troco em pequenas negociações comerciais.

" Por outro lado, eles costumam ter uma inteligência verbal mais bem desenvolvida, o que garante que seu vocabulário seja preservado e lhes confere facilidade no aprendizado de idiomas" , observa Haase.

Hipersociabilidade e solidão

Outro traço comum a indivíduos com a síndrome é a hipersocialidade: em geral, eles são bastante interativos e tendem a se interessar pelos outros, demonstrando sentimentos de carinho e afeição. " Há um artigo acadêmico que trata sobre isso, com o sugestivo título Quero ser o melhor amigo de todo mundo," revela Haase. " A maioria dos pacientes expressa ideias similares e alguns chegam a falar literalmente isso" , comenta.

A personalidade expansiva torna-se uma preocupação a mais para a família, já que, muitas vezes, a pessoa não consegue perceber indícios de que alguém queira prejudicá-la. O problema se agrava com a dificuldade recorrente em diferenciar expressões faciais positivas e negativas.

Embora sociáveis, as crianças com síndrome de Williams tendem a ser solitárias e se relacionar mais com adultos, que apresentam maior condescendência em relação a elas, do que com pessoas da mesma faixa etária. Por serem muito falantes e, frequentemente, fixarem-se em assuntos específicos, essas crianças podem aborrecer os colegas de turma, o que as leva a serem discriminadas.

A UFMG em parceria com a Associação Brasileira de Síndrome de Williams promove encontros para pessoas portadoras da síndrome e suas famílias. A iniciativa foi do professor Vitor Haase e da geneticista Maria Raquel Carvalho, docente do Instituto de Ciências Biológicas, que atuaram juntos em projeto de pesquisa sobre deficiência intelectual. " Observamos a demanda dessas famílias por atendimento e troca de informações, e decidimos propor os encontros" , revela Haase.

Com informações da UFMG

Fonte: Isaude.net
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