Equipe identifica três novas variantes associadas à produção de insulina

Cientistas da Universidade da Carolina do Norte, nos EUA, identificaram três variantes genéticas novas e relativamente raras que influenciam a produção de insulina.

A descoberta oferece novas pistas sobre os fatores genéticos por trás do desenvolvimento do diabetes.

A equipe, liderada por Karen Mohlke, utilizou uma ferramenta que permite aos cientistas rastrear rapidamente as amostras de DNA para detectar variantes conhecidas em genes específicos. É especialmente útil para testar variantes que são raras.

"A matriz exome nos permitiu testar um grande número de pessoas, neste caso, mais de 8 mil, muito eficiente. Esperamos que este tipo de análise seja útil para encontrar variantes de baixa frequência associadas com muitas características complexas, incluindo a obesidade ou câncer", afirma Mohlke.

Os cientistas usaram dados de um estudo que continha dados genéticos e registros de saúde detalhados de uma amostra de 8.229 homens finlandeses.

Diabetes, que afeta mais de 25 milhões de pessoas nos Estados Unidos, resulta de problemas na capacidade do organismo de produzir ou usar insulina. Ao invés de identificar um gene por trás da doença, os cientistas acreditam que há uma série de genes que interagem com a saúde e fatores de estilo de vida que influenciam as chances de uma pessoa de contrair a doença.

O estudo revelou que certas variantes de três genes, chamados TBC1D30, KANK1 e PAM, são associadas com produção anormal de insulina, mesmo em pessoas sem diabetes. Os genes podem predispor tais pessoas ao desenvolvimento da doença.

Como próximo passo, os pesquisadores planejam continuar a investigar como esses genes podem levar ao diabetes. Eles também esperam que os resultados vão inspirar outros cientistas a usar a análise exome para detectar fatores genéticos por trás de outras doenças complexas.

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