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publicado em 01/11/2012 às 08h13:00
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Cientistas internacionais conseguiram sequenciar 1.092 genomas humanos de indivíduos ao redor do mundo. Os dados vão ajudar os pesquisadores a avaliar o papel das variações genéticas em diferentes doenças.

A maioria das variações genéticas é compartilhada com populações ao redor do mundo, mas acredita-se que muito da contribuição à doença pode vir de variantes raras de genes, encontradas em uma em cada 100 pessoas ou menos. Os pesquisadores precisam encontrar essas variantes raras para ver quem as carrega e descobrir como elas podem contribuir para uma série de condições desde esclerose múltipla até doenças cardíacas e câncer.

Agora, a equipe internacional analisou o genoma de 1.092 pessoas de 14 populações da Europa, Ásia, África e das Américas para criar um mapa da variação genética em seres humanos.

Eles descobriram que variantes genéticas raras tendem a ser restritas a determinadas regiões geográficas, porque normalmente surgem a partir de mutações mais recentes desde que os humanos se espalharam pelo mundo.

Os cientistas relataram ter identificado aproximadamente 38 milhões de variações de DNA do tipo conhecido como polimorfismo de nucleotídeo único (SNP), considerado um dos mais comuns, além de outros gêneros de variação genética.

Segundo a pesquisa, os 38 milhões de variantes registradas equivalem a 98% do total de variações genéticas do tipo SNP presentes em 1% das populações. A pesquisa faz parte do "1000 Genome Project".

Os dados indicam a presença de diferenças nas variações genéticas raras encontradas em indivíduos que vivem em locais distantes uns dos outros. Variações de DNA comuns, no entanto, aparecem de maneira similar em várias populações.

Um relatório da pesquisa foi publicado na revista Nature.

"Nós todos somos experimentos naturais, alguns de nossos genes são desligados, alguns são ativos, enquanto outros são hiperativos. Nossa pesquisa descobriu que cada pessoa aparentemente saudável transporta centenas de variantes raros de genes que têm um impacto significativo na forma como os genes funcionam, e outras mutações genéticas raras que têm sido identificadas como contribuintes para doenças em outras pessoas", conclui o principal autor do projeto Gil McVean, da Universidade de Oxford.

O trabalho da equipe já está sendo usado para analisar genomas do câncer para identificar mutações que possam levar a caminhos terapêuticos, e para interpretar os genomas de crianças com transtornos de desenvolvimento e detectar variações que levam a um risco maior de doenças complexas como problemas cardíacos ou esclerose múltipla.

Fonte: Isaude.net
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