Pesquisadores da Dinamarca descobriram uma mutação genética que pode causar doença cardÃaca grave ou morte súbita cardÃaca em adultos e crianças saudáveis.
A pesquisa pode ajudar a explicar, por exemplo, casos de jovens atletas que, de repente, caem mortos durante eventos esportivos.
A equipe, liderada por Anders Borglum, analisou uma famÃlia na Suécia que sofria de problemas cardÃacos, com dois meninos saudáveis com idades entre 13 e 15 que sofreram morte súbita cardÃaca durante eventos esportivos.
Os médicos estavam certos de que os problemas cardÃacos tinham que ser hereditários. No entanto, a famÃlia não tinha a mutação genética conhecida por causar problemas cardÃacos. Os médicos então deram inÃcio a um trabalho em parceria com cientistas da Dinamarca para descobrir o que estava por trás da condição cardÃaca.
"Recebemos amostras de sangue de um número de membros da famÃlia sueca, e, em seguida, começamos a digitalizar seu genoma inteiro. Foi uma tarefa árdua, mas, finalmente, conseguimos detectar uma mutação genética particular, que todos os membros da famÃlia tinham em comum", afirma o pesquisador Mette Nyegaard, da Universidade de Aarhus.
A mutação foi localizada no calmodulina, gene que atua na produção de uma proteÃna crÃtica do corpo. Os cientistas já tinham conhecimento de determinados genes que podem causar morte súbita cardÃaca, mas calmodulina nunca foi um deles até agora.
Agora, os investigadores estão estudando a prevalência da mutação do gene recém-descoberto. Eles examinam amostras de sangue de grandes grupos de pacientes com problemas de coração com causas desconhecidas.
Seres humanos carregam três tipos distintos de genes calmodulina, mas os cientistas só descobriram mutações em um, calmodulina 1.
"A proteÃna calmodulina geralmente funciona como um tipo de sensor, que mede a concentração de cálcio nas células do corpo. A concentração de cálcio é de grande importância para o coração, pois determina quando o coração se contrai e bate", explicam os pesquisadores.
A equipe realizou uma série de experimentos para descobrir como as proteÃnas mutantes calomodulin se comportam. Os genes mutantes de calmodulina foram colocados em bactérias que desenvolveram os mesmos genes anormais que causam os problemas cardÃacos na famÃlia Sueca. A proteÃna defeituosa calomodulin formada pelas bactérias não conseguiu se ligar ao cálcio da mesma forma como as proteÃnas normais.
"Nossa teoria é que estas mutações genéticas causam doença cardÃaca porque a capacidade de medir a concentração de cálcio nas células do coração simplesmente não é ideal e pode causar batimentos cardÃacos irregulares", observa o pesquisador Michael Toft Overgaard.
De acordo com os autores, a descoberta pode ajudar a prevenir mortes por meio da detecção deste gene defeituoso. As pessoas que carregam a mutação poderiam ser melhor equipadas com um marca-passo, se o seu coração de repente parasse de bater. Os cientistas pretendem continuar a sua investigação para revelar especificamente quais mecanismos moleculares são afetados por mutações no gene calmodulina.