Pesquisadores da Dinamarca descobriram uma mutação genética que pode causar doença cardíaca grave ou morte súbita cardíaca em adultos e crianças saudáveis.

A pesquisa pode ajudar a explicar, por exemplo, casos de jovens atletas que, de repente, caem mortos durante eventos esportivos.

A equipe, liderada por Anders Borglum, analisou uma família na Suécia que sofria de problemas cardíacos, com dois meninos saudáveis com idades entre 13 e 15 que sofreram morte súbita cardíaca durante eventos esportivos.

Os médicos estavam certos de que os problemas cardíacos tinham que ser hereditários. No entanto, a família não tinha a mutação genética conhecida por causar problemas cardíacos. Os médicos então deram início a um trabalho em parceria com cientistas da Dinamarca para descobrir o que estava por trás da condição cardíaca.

"Recebemos amostras de sangue de um número de membros da família sueca, e, em seguida, começamos a digitalizar seu genoma inteiro. Foi uma tarefa árdua, mas, finalmente, conseguimos detectar uma mutação genética particular, que todos os membros da família tinham em comum", afirma o pesquisador Mette Nyegaard, da Universidade de Aarhus.

A mutação foi localizada no calmodulina, gene que atua na produção de uma proteína crítica do corpo. Os cientistas já tinham conhecimento de determinados genes que podem causar morte súbita cardíaca, mas calmodulina nunca foi um deles até agora.

Agora, os investigadores estão estudando a prevalência da mutação do gene recém-descoberto. Eles examinam amostras de sangue de grandes grupos de pacientes com problemas de coração com causas desconhecidas.

Seres humanos carregam três tipos distintos de genes calmodulina, mas os cientistas só descobriram mutações em um, calmodulina 1.

"A proteína calmodulina geralmente funciona como um tipo de sensor, que mede a concentração de cálcio nas células do corpo. A concentração de cálcio é de grande importância para o coração, pois determina quando o coração se contrai e bate", explicam os pesquisadores.

A equipe realizou uma série de experimentos para descobrir como as proteínas mutantes calomodulin se comportam. Os genes mutantes de calmodulina foram colocados em bactérias que desenvolveram os mesmos genes anormais que causam os problemas cardíacos na família Sueca. A proteína defeituosa calomodulin formada pelas bactérias não conseguiu se ligar ao cálcio da mesma forma como as proteínas normais.

"Nossa teoria é que estas mutações genéticas causam doença cardíaca porque a capacidade de medir a concentração de cálcio nas células do coração simplesmente não é ideal e pode causar batimentos cardíacos irregulares", observa o pesquisador Michael Toft Overgaard.

De acordo com os autores, a descoberta pode ajudar a prevenir mortes por meio da detecção deste gene defeituoso. As pessoas que carregam a mutação poderiam ser melhor equipadas com um marca-passo, se o seu coração de repente parasse de bater. Os cientistas pretendem continuar a sua investigação para revelar especificamente quais mecanismos moleculares são afetados por mutações no gene calmodulina.

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