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publicado em 05/10/2012 às 10h43:00
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Cientistas criaram softwares que aceleram o diagnóstico de doenças genéticas em recém-nascidos
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Cientistas criaram softwares que aceleram o diagnóstico de doenças genéticas em recém-nascidos

Médicos dos EUA desenvolveram um teste capaz de diagnosticar doenças genéticas em bebês em dois dias, ao invés de semanas.

A equipe do Children's Mercy Hospital utilizou um novo método para sequenciar o código genético inteiro de quatro recém-nascidos gravemente doentes e identificou doenças genéticas em três deles em apenas 50 horas.

O sequenciamento genético envolve a análise de 3,2 bilhões de "bases" ou "letras" químicas que compõem o código genético humano.

Muitas vezes, os recém-nascidos morrem de doenças genéticas antes que os médicos sequer descubram o que eles tinham. Agora, os cientistas, liderados por Stephen Kingsmore descobriram uma maneira de decodificar o DNA desses bebês em um período significativamente menor.

O estudo testou dois softwares desenvolvidos pelos pesquisadores que foram usados em conjunto com um sequenciador genético de alta velocidade, que permite sequenciar um genoma inteiro em cerca de 25 horas.

A nova geração de máquinas de sequenciamento de genes reduziu o custo do sequenciamento do genoma inteiro, mas fazer uso prático dos dados tem sido mais difícil, principalmente por causa do tempo que leva para analisar todos eles.

Normalmente, os testes genéticos em recém-nascidos usando métodos convencionais levam de quatro a seis semanas, tempo suficiente para que a criança tenha morrido ou receba alta.

Os novos softwares ajudam os médicos a identificar quais genes devem ser testados e analisar os dados rapidamente.

Um desses softwares, chamado SSAGA, permite aos médicos encomendar o teste genético com base nos sintomas da criança, sem ter que saber de antemão quais genes devem ser testados.

O programa mapeia apenas os genes associados com os sintomas da criança. SSAGA faz isso para quase 600 doenças, mas a equipe está se expandindo isso para incluir todos os 3.500 genes de doenças conhecidas.

A equipe desenvolveu um programa chamado Runes que ajuda a determinar quais genes suspeitos são mais prováveis de serem as causas das doenças nas crianças.

No estudo, a equipe testou o sistema em quatro bebês gravemente doentes cujas condições eram suspeitas de ter causa genética. Um dos meninos foi diagnosticado com um defeito cardíaco que a equipe descobriu ser compartilhada por seu irmão de seis anos de idade. A criança passou por uma cirurgia de coração e sobreviveu. Enquanto dois dos outros três bebês foram diagnosticados com doenças genéticas raras, que, infelizmente, todos faleceram.

Segundo a pesquisadora Carol Saunders, que ajudou a interpretar os resultados do estudo, a pesquisa pode fornecer aos pais mais informações sobre a causa da doença de seu filho e permitir-lhes tomar decisões sobre que tipos de tratamentos eles querem seguir.

O próximo passo é ampliar o teste para incluir 100 ou mais bebês para determinar os benefícios, custos e possíveis problemas relacionados com o exame.

Fonte: Isaude.net
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