Ciência e Tecnologia
publicado em 03/10/2012 às 18h19:00
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Foto: Columbia University Medical Center
Maria Karayiorgou, professora de psiquiatria da CUMC
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Maria Karayiorgou, professora de psiquiatria da CUMC

Pesquisadores do Columbia University Medical Center (CUMC) identificaram dezenas de novas mutações genéticas que desempenham um papel significativo no desenvolvimento da esquizofrenia. O estudo, o maior e mais abrangente de seu gênero, foi publicado nesta quarta-feira (3) na edição online da revista Nature Genetics.

Embora os primeiros sinais da doença sejam observados, em geral, na adolescência e no início da idade adulta, muitas das mutações encontradas agora afetam os genes com maior expressão durante o desenvolvimento fetal.

Análises epidemiológicas comprovaram que fatores ambientais tais como má nutrição ou infecções durante a gravidez, podem contribuir para o desenvolvimento da esquizofrenia. "Nossos resultados fornecem um mecanismo que poderia explicar como problemas ocasionados no pré-natal, durante o primeiro e segundo trimestre da gravidez, podem aumentar a possibilidade do desenvolvimento da doença", disse a líder do estudo, Maria Karayiorgou, professora de psiquiatria da CUMC.

Em estudos anteriores com 53 famílias, pesquisadores mostraram que as mutações espontâneas (erros genéticos que estão presentes nos pacientes, mas não em seus pais), representam uma parte substancial dos casos esporádicos de esquizofrenia. Estas mutações foram encontradas na parte do genoma que codifica as proteínas, conhecida como exoma.

Durante o estudo, foi realizado o sequenciamento total do exoma de 231 " trios" de pacientes dos Estados Unidos e África do Sul. Cada " trio" foi composto de um paciente e de pais que não foram afetados pela doença. Ao comparar os exomas dos pacientes com os de seus pais foi possível identificar vários genes que sofreram mutação em diversas funções, além de descobrir quatro novos genes (LAMA2, DPYD, TRRAP, e VPS39).

Os investigadores estimam que várias centenas de loci genéticos (locais) podem contribuir para o desenvolvimento da esquizofrenia. "A chance de que dois pacientes tenham exatamente a mesma mutação ou combinação de mutações é muito pequena. O que é interessante é que, apesar desta variabilidade, as pessoas com esquizofrenia tendem a ter, mais ou menos, o mesmo fenótipo, isto é, a mesma apresentação clínica. A nossa hipótese é a de que muitos circuitos neurais são extremamente importantes na esquizofrenia e que estes circuitos são vulneráveis para um número de influências. Então, quando qualquer um dos genes envolvidos nestes circuitos estão mutados, o resultado final é o mesmo, " completa Karayiorgou.

" O desafio continua na identificação dos processos biológicos e circuitos neurais afetados. Embora a genética da esquizofrenia seja extremamente complexa, uma imagem coerente da doença está começando a surgir", disse o co-diretor do estudo, Joseph Gogos, professor de Fisiologia e Neurociência do CUMC . "Nossos estudos mostram que dezenas e talvez centenas de diferentes mutações espontâneas podem aumentar o risco para a esquizofrenia. Estas novas descobertas começam a nos ajudar a entender como essas mutações afetam os mesmos circuitos neurais, incluindo seu desenvolvimento precoce durante o período fetal; aumentando a esperança do desenvolvimento de estratégias eficazes de prevenção e tratamento para a doença."

Fonte: Isaude.net
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