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publicado em 05/09/2012 às 19h00:00
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Foto: Disney lab/The Scripps Research Institute
Mathew Disney, líder do estudo Imagem mostra os defeitos das células do gene FXTAS em laranja, que causam a Síndrome de tremor e ataxia
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Mathew Disney, líder do estudo
Imagem mostra os defeitos das células do gene FXTAS em laranja, que causam a Síndrome de tremor e ataxia

Cientistas do Scripps Research Institute, nos EUA, criaram um composto capaz de reverter danos causados por uma doença genética associada à Síndrome do X frágil.

O estudo abre portas para melhorar o tratamento de pessoas com Síndrome de tremor e ataxia, que geralmente afeta homens com mais de 50 anos de idade e resulta em sintomas semelhantes ao Parkinson como tremores, problemas de equilíbrio, rigidez muscular, bem como dificuldades neurológicas, incluindo perda de memória e alterações de humor.

Como no X frágil, na síndrome de tremor e ataxia a raiz do problema é um mecanismo conhecido como "repetição tripla expandida", em que uma série de três nucleotídeos é repetida mais vezes do que o normal no código genético de indivíduos doentes. Este defeito, localizado no gene FMR1, causa sérios problemas com o processamento do RNA.

"Enquanto há potenciais drogas que atacam o RNA na doença, os pesquisadores ainda não sabem como identificar ou criar pequenas moléculas para atingir esses RNAs. Nós projetamos um composto capaz de atingir diretamente o RNA e reverter os defeitos que causam a síndrome", afirma o líder da pesquisa Mathew Disney.

Na Síndrome de tremor e ataxia, a repetição tripla expandida causa a expressão de proteínas aberrantes que provocam estragos generalizados. As repetições forçam as proteínas normais que regulam a divisão do RNA, necessária para a produção do tipo certo de proteína, a se esconderem.

O novo composto desenvolvido por Disney e seus colegas não só melhora o processo de divisão do RNA, mas também minimiza a capacidade das repetições em causar estragos em nas células.

"Ele impediu os defeitos da repetição em cultura de células e em concentrações bastante elevadas, inverteu completamente os danos da doença. Mais importante ainda, o composto não é tóxico para as células. Parece um candidato muito bom para o desenvolvimento de remédios, mas ainda estamos nos estágios iniciais de testes", conclui Disney.

Veja mais detalhes sobre esta pesquisa (em inglês).

Fonte: Isaude.net
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