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publicado em 02/09/2012 às 14h41:00
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Procedimento de exame pré-natal. Novidades podem mudar rumos da medicina
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Procedimento de exame pré-natal. Novidades podem mudar rumos da medicina

Em breve, os geneticistas serão capazes de identificar o risco de uma criança desenvolver doenças crônicas na vida adulta e possivelmente lançar luz sobre outras características, como a capacidade intelectual e atlética.

A fonte dessas informações, provavelmente, serão amostras de sangue das gestantes. Pela primeira vez, a ciência conseguiu extrair o DNA fetal a partir do sangue de uma mulher grávida e examinar os genomas do feto.

O seqüenciamento completo do genoma no pré-natal ainda não está disponível no ambiente clínico. Mas profissionais afirmam que pediatras e médicos de família terão que lidar com estas novas informações em curto espaço de tempo.

As principais metas do procedimento são melhorar a detecção de graves doenças genéticas antes de uma criança nascer, ajudando a criar procedimentos preventivos para evitar o desenvolvimento destas doenças na vida futura.

" Acredito que estas informações estarão disponíveis na clínica médica em menos de uma década. Mas a comunidade médica não está preparada para enfrentar os desafios clínicos e as questões éticas que, provavelmente, vão acompanhar estas novidades, diz Benjamin E. Berkman, vice-diretor do Núcleo de Bioética do National Human Genome Research Institute, em Bethesda, Maryland (EUA).

Ainda não existem orientações oficiais sobre como usar o sequenciamento completo do genoma no pré-natal na prática clínica. Mas, em maio, o Amercian College of Medical Genetics and Denomics aprovou declaração detalhando como integrar o seqüenciamento à prática.

" Tais preocupações podem incluir incerteza do médico sobre quais os resultados devem ser revelados para as famílias, além do preocupante aumento potencial no número de abortos devido às incertezas dos pais sobre os impactos dos resultados genéticos na vida dos filhos," afirma artigo publicado na edição de julho-agosto do Hastings Center Report, do qual Berkman é um dos autores.

O relatório pede a organizações médicas em todo mundo que comecem a informar e educar os profissionais para lidar com os resultados do seqüenciamento completo do genoma no pré-natal e como discutir o procedimento com casais grávidos. Embora o seqüenciamento, em geral, seja prescrito por obstetras e ginecologistas, alguns pacientes podem recorrer aos seus médicos generalistas, afirmam os estudos.

Os testes estão aqui, disse em New York o geneticista Robert W. Marion, chefe da divisão de genetica do Departamento de Pedriatria do Children s Hospital at Montefiore and the Albert Einstein College of Medicine in New York.

" A tecnologia vai avançar e o público vai aprender sobre isso. A comunidade médica não pode sentar e esperar que aconteça. Temos que dar o primeiro passo, buscando mostrar aos profissionais médicos a importância destes resultados e como lidar com eles junto aos pacientes," afirma.

A Associação Médica Americana está desenvolvendo ferramentas para ajudar os profissionais a trabalharem com estas informações. "Dentro dos próximos anos, tem que haver uma massiva formação de profissionais de saúde sobre o seqüenciamento completo do genoma no pré-natal, porque isto vai significar uma grande mudança em toda medicina," afirma Robert W. Marion.

Excesso de informações pode causar ansiedade

Durante décadas, mulheres grávidas foram submetidos a testes genéticos de pré-natal invasivos como a amniocentese, para detectar anormalidades genéticas específicas, incluindo a fibrose cística e síndrome de Down. No seqüenciamento completo do genoma no pré-natal, no entanto, os geneticistas vão examinar os 20 a 25 mil genes que compõem o genoma de um indivíduo. O resultado será um aumento dramático no volume de dados disponíveis para os pais.

Embora as informações possam ajudar às famílias a realizar escolhas mais informadas sobre a possibilidade de continuar ou não a gravidez ou a tomar precauções para evitar o desenvolvimento de doenças, alguns especialistas temem que a riqueza de informações possa levar a um indesejado processo de ansiedade.

"Dentro dos próximos anos, tem que haver uma massiva formação de profissionais de saúde sobre o seqüenciamento completo do genoma no pré-natal, porque isto vai significar uma grande mudança em toda medicina."

Em geral, as variações genéticas não afetam a saúde de uma pessoa, afirmam os geneticistas. Há alguns casos, no entanto, que indicam um risco médico. Alguns desses riscos podem estar relacionados com a susceptibilidade genética do desenvolvimento de doenças muito mais tarde na vida, tais como Alzheimer e câncer.

" Ao desenvolver orientação sobre informações do seqüenciamento do genoma no pré-natal para dar às famílias, profissionais de saúde devem considerar se a doença irá afetar a pessoa durante a infância. Uma questão que deve ser discutida é se os médicos vão ser responsabilizados por não informar as famílias de uma variante genética, que anos mais tarde contribuirá para o desenvolvimento de uma doença, disse ele. Precisamos, como sociedade, pensar cuidadosamente sobre como filtrar essa quantidade enorme de informações e decidir sobre o que devemos ou não passar aos pais," disse Berkman.

A transição de testes genéticos tradicionais para análise do genoma constitui uma mudança genuína na medicina, oferecendo maior poder de diagnóstico juntamente com desafios sem precedentes na interpretação dos testes e relatórios, disse o presidente do American College of Medical Genetics and Genomics, Wayne Grody. A instituição defende que o seguenciamento completo ainda não deva ser usado como uma abordagem para triagem pré-natal.

Fonte: Isaude.net
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