Geral
publicado em 01/09/2012 às 14h40:00
   Dê o seu voto:

 
tamanho da letra
A-
A+

Recentes estudos dos genes FGF9 e FGFR2, em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento testicular identificou uma nova mutação no gene FGFR2. A constatação pode vir a comprovar a participação efetiva do FGFR2 no distúrbio do desenvolvimento sexual em humanos, que gera anomalias nas gônadas sexuais. "É o caso de pacientes que possuem os cromossomos XY mas que desenvolvem genitália feminina ou ambígua. Ou seja, eram para ser meninos, mas o desenvolvimento anormal do testículo e produção de hormônios masculinos insuficientes determinou o desenvolvendo de uma genitália feminina ou ambígua" , explica a bióloga Aline Zamboni Machado. Os cromossomos sexuais determinam o sexo, sendo que XX representa um embrião feminino e XY um embrião masculino.

As pesquisas foram realizadas na Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento do Hospital das Clínicas, da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP), onde são desenvolvidas pesquisas que visam à compreensão dos complexos mecanismos envolvidos no desenvolvimento sexual normal e anômalo. Dentre elas, a pesquisa da presença de anormalidades em genes que participam da formação das gônadas - ou seja, os testículos e os ovários - no período fetal humano.

" Vimos casos de clitóris de tamanho aumentado. Fusão dos grandes lábios vaginais e casos de micropênis, que caracterizam uma ambiguidade da genitália" , explica a bióloga e realizadora da pesquisa, Aline Zamboni Machado. Por genitália ambígua podemos entender uma anomalia física que impede a identificação do órgão sexual da pessoa. Nesses casos, fica a cargo do médico definir se o bebê é menina ou menino, já que na maioria das vezes não é feito um exame completo para descobrir o cariótipo, conjunto cromossômico daquela criança.

"A família só percebe que existe algo de errado quando a menina não menstrua e não começa a desenvolver seios"

Disfunção

Evidências do envolvimento do gene FGFR2 no processo da formação testicular já foram descritas em estudos com animais (camundongos).

Em alguns casos, o distúrbio sexual gonadal não pode ser identificado externamente, já que a disfunção é interna. São nesses casos em que as pessoas descobrem a disfunção mais tardiamente, já que externamente a criança tem características femininas normais. " A família só percebe que existe algo de errado quando a menina não menstrua e não começa a desenvolver seios" , explica.

Todos os embriões tem gônadas em bipotenciais. Ou seja, podem desenvolver ovários ou testículos e assim ser mulher ou homem, respectivamente. Essa determinação acontece graças à ação de diversos genes sobre à gônada. Uma disfunção nesses genes pode gerar alteração na determinação e diferenciação dos órgãos sexuais. Esses genes agem sobre a gônada em cascata, ou seja, uma série de genes vai agindo em sequência. Os que Aline estudou foram os dois primeiros genes dessa cascata.

" O que é interessante observar é que: se o embrião fosse XX ele não sofreria nenhuma disfunção. Nasceriam meninas normais. O gene que causa a disfunção está presente no Y, então embriões XY que viriam a ser meninos sofrem essas alterações em sua genitália" .

Diagnóstico

Aline conta que a maioria dos pacientes chega ao Hospital das Clínicas sem diagnóstico. Ao perceber a disfunção, os médicos enviam um pedido de análise do cariótipo, exame realizado no Laboratório de Hormônios e Genética Molecular, além de vários outros exames. Os pacientes que apresentam as características da doença são convidados a participar da pesquisa.

Nos últimos dois anos, Aline esteve estudando 33 pacientes portadores dos distúrbios do desenvolvimento sexual, para seu trabalho de mestrado. Em duas delas foi possível identificar uma mutação nova no gene FDFR2. " Eram duas irmãs com o mesmo problema. A mais nova tinha genitália ambígua e por isso a família percebeu o problema, já a sua irmã mais velha tinha genitália externa feminina, mas internamente ambas as pacientes possuíam testículos malformados."

O que a pesquisadora constatou é que a mutação também estava presente na mãe nas meninas, mas como a ela era XX esse gene não lhe causou nenhuma alteração. A partir dessa identificação é possível fazer um aconselhamento genético para a família, orientando o risco do casal de ter outros filhos com a mesma doença, no caso de outra gestação com bebê do sexo masculino.

As duas irmãs estudadas na pesquisa passaram por cirurgia para a remoção dos órgãos masculinos e passarão a tomar hormônios femininos para o resto da vida, com a finalidade de indução do desenvolvimento das características corpóreas femininas.

A pesquisa foi orientada pela professora Sorahia Domenice e faz parte do grupo de pesquisa Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, liderado pela professora Berenice Bilharino de Mendonça.

Fonte: USP
   Palavras-chave:   Mutação genética    Sexualidade    FGFR2    Faculdade de Medicina da USP    USP    Universidade de São Paulo   
  • Indique esta NotíciaIndique esta Notícia
  • Indique esta NotíciaCorrigir
  • CompartilharCompartilhar
  • AlertaAlerta
Link reduzido: 
  • Você está indicando a notícia:
  • Para que seu amigo(a) receba esta indicação preencha os dados abaixo:

  • Você está informando uma correção para a matéria:


Receba notícias do iSaúde no seu e-mail de acordo com os assuntos de seu interesse.
Seu nome:
Seu email:
Desejo receber um alerta com estes assuntos:
mutação genética    sexualidade    FGFR2    Faculdade de Medicina da USP    USP    Universidade de São Paulo   
Comentários:
Comentar
Deixe seu comentário
Fechar
(Campos obrigatórios estão marcados com um *)

(O seu email nunca será publicado ou partilhado.)

Digite a letras e números abaixo e clique em "enviar"

  • Twitter iSaúde
publicidade
Jornal Informe Saúde

Indique o portal
Fechar [X]
  • Você está indicando a notícia: http://www.isaude.net
  • Para que seu amigo(a) receba esta indicação preencha os dados abaixo:

RSS notícias do portal  iSaúde.net
Receba o newsletter do portal  iSaúde.net
Indique o portal iSaúde.net
Notícias do  iSaúde.net em seu blog ou site.
Receba notícias com assunto de seu interesse.
© 2000-2011 www.isaude.net Todos os direitos reservados.