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publicado em 06/07/2012 às 10h05:00
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Foto: Georgia Health Sciences University
Dr. Hyung-Goo Kim (a esq.), líder e autor do estudo e Dr. Lawrence C. Layman, co-autor do estudo
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Dr. Hyung-Goo Kim (a esq.), líder e autor do estudo e Dr. Lawrence C. Layman, co-autor do estudo

Cientistas da Georgia Health Sciences University, nos Estados Unidos, identificaram um gene cuja mutação resulta em deformações no rosto e crânio, bem como em retardo mental.

A pesquisa descrita no American Journal of Human Genetics revela que a supressão do gene PHF21A levou os neurônios à morte nos peixe-zebra testados.

Para o trabalho, eles estudaram pacientes com a Síndrome Potocki-Shaffer, doença rara que pode resultar em alterações significativas, como uma cabeça e queixo pequenos e deficiência intelectual.

Eles descobriram que nessas pessoas, o gene PHF21A sofre mutação.

A equipe liderada por Hyung-Goo Kim e seus colegas confirmaram o papel de PHF21A por meio da supressão do gene no peixe-zebra, que desenvolveu anormalidades cerebrais e faciais semelhantes a dos doentes.

"Com menos PHF21A, as células do cérebro morrem, assim este gene deve desempenhar um papel importante na sobrevivência dos neurônios. Após fornecer o gene de volta para o peixe com deformações, ele se tornou essencialmente normal", afirma Kim.

Segundo os pesquisadores, a injeção do gene normal, infelizmente, não pode curar os doentes humanos como faz com o peixe-zebra, mas eles acreditam que a descoberta vai permitir o rastreamento genético e a intervenção precoce, possivelmente, durante o desenvolvimento fetal, incluindo terapias para aumentar os níveis de PHF21A.

Os próximos passos da equipe incluem o uso de PHF21A como uma espécie de sistema de posicionamento geográfico para identificar outros genes que ele regula e, em seguida, a triagem de pacientes para procurar mutações nesses genes também.

A equipe pretende encontrar outras pessoas com diferentes genes que causam o mesmo problema e avaliar formas menos graves de deficiência mental, incluindo autismo, para buscar por mutações potencialmente mais leves de PHF21A.

Veja mais detalhes sobre esta pesquisa (em inglês).

Fonte: Isaude.net
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