No Dia Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe, lembrado nesta quinta-feira (28), a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) promove ações de conscientização da população nas em seis capitais do país. A doença surge geralmente em bebês de até um ano, adolescentes, adultos e também na terceira idade.

Para tratar sobre o tema, as cidades de São Paulo, Rio de Janeiro, Belo Horizonte, Recife, Brasília e Florianópolis realizam um alertar a população e também a classe médica sobre os sintomas, o diagnóstico correto e o tratamento existente para a doença. O evento também é parte da campanha do Mês Nacional de Conscientização Sobre a Doença de Pompe.

A campanha tem ainda o apoio do ator Marcelo Serrado e o coreógrafo e dançarino, Mineirinho, que ajudam na divulgação das ações da ABN.

Dificuldades no diagnóstico

A dificuldade do diagnóstico atrapalha a introdução de tratamento que permite ao paciente qualidade de vida. Fraqueza muscular é uma das primeiras manifestações de diferentes doenças neurológicas e neurodegenerativas, inclusive da doença de Pompe. Atualmente há cerca de 60 pessoas no Brasil diagnosticadas com doença de Pompe, e a estimativa é de que um grande número de brasileiros tenha a doença ainda sem diagnóstico correto e necessitando de tratamento.

Segundo o coordenador da campanha de doença de Pompe, o médico Carlo Marrone, o fato de existirem diversas enfermidades com sinais de fraqueza muscular como sintoma inicial, e em virtude da sua baixa incidência, o diagnóstico da doença de Pompe é frequentemente feito tardiamente.

"É preciso difundir as informações sobre a doença, pois quanto mais cedo o paciente iniciar o tratamento, melhores resultados ele poderá conseguir. Em muitos pacientes adultos, devido ao fato da fraqueza muscular poder ser enquadrada em várias doenças, e de a doença de Pompe ser pouco difundida, muitas vezes há retardo no diagnóstico correto" , afirma Marrone.

Durante a investigação de doenças neuromusculares, em muitos casos, a doença de Pompe não chega a ser cogitada. Isso motivou a neurologista Heloise Helena Siqueira a realizar, no Hospital Geral Universitário de Cuiabá, uma avaliação de pacientes com diagnóstico de diferentes doenças neuromusculares. Em pouco mais de um ano foram avaliados 76 indivíduos e três foram identificados com a doença de Pompe, sendo que dois deles tinham diagnóstico preliminar de distrofia muscular e um de amiotrofia espinhal. Saiba mais sobre a doença.

Veja os centros cadastrados na ABN para atendimento a paciente com a doença de Pompe.

Acompanhe as ações na sua cidade.

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