Mutação genética comum aumenta retenção de sódio e eleva pressão arterial

Pesquisadores da Georgia Health Sciences University, nos Estados Unidos, descobriram que uma mutação genética encontrada em alguns tumores das glândulas supra-renais aumenta a retenção de sódio e a pressão arterial.

Os resultados apontam para novos tratamentos para pacientes que não respondem aos atuais regimes que visam controlar a hipertensão.

Para o estudo, os pesquisadores avaliaram 47 tumores benignos de glândulas supra-renais humanas. Eles descobriram que quase 40% dos tumores renais que causam grandes problemas como pressão arterial elevada compartilham uma mutação genética que faz com que os pacientes retenham muito sódio.

Eles descobriram que a mutação do gene KCNJ5 é duas vezes mais provável de ocorrer em mulheres, 71 em comparação com 29%.

Segundo os pesquisadores, a mutação aponta para novos tratamentos para alguns pacientes que não respondem aos atuais regimes de controle da hipertensão.

No estudo, quando cientistas colocaram o gene mutante em uma célula supra-renal, ela imediatamente começa a produzir o hormônio aldosterona que retém o sódio.

Tipicamente, KCNJ5 parece ajudar a normalizar os níveis do hormônio aldosterona, regulando a quantidade de potássio que é bombeada para dentro e para fora das células produtoras de aldosterona nas glândulas supra-renais. A produção anormal de proteína pelo gene mutante altera o estado elétrico das células.

"Quando este gene tem uma mutação, as células perdem o controle e começam a produzir aldosterona o tempo todo", afirma o pesquisador William E. Rainey.

De acordo com os pesquisadores, a combinação de muito sal e muito desse hormônio causa aumento da pressão arterial e dano tecidual.

A equipe agora planeja descobrir porque a mutação genética é mais incidente entre as mulheres com tumores supra-renais. Eles também pretendem saber se algum inibidor de canais de potássio já existente no mercado pode ajudar esses pacientes com hipertensão.

• Tweet