Pesquisadores identificaram um gene que causa a distonia cervical primária, contraída no início da vida adulta, frequentemente dolorosa, em que o pescoço sofre torções involuntárias. A descoberta de uma equipe de pesquisadores da Flórida, EUA. O estudo elucida um distúrbio dos movimentos que, anteriormente, os médicos dificilmente podiam explicar.
Em 1990, um homem com pescoço torto foi a uma consulta com o neurologista Ryan Uitti, que estava, então, na Clínica Mayo de Rochester, Minnesota. O neurologista conhecia a distonia cervical primária, contraída no início da vida adulta, que resulta em torções involuntárias do pescoço para a esquerda ou para a direita, para trás ou para a frente. A maioria das pessoas que têm esse problema sofre dores musculares e de anormalidades na posição da cabeça.
" Algumas pessoas não consideram isso incomum e podem não buscar ajuda médica" , diz Ryan Uitti. " Pensam que dormiram na posição errada ou que a torção pode se endireitar com um outro movimento, tal como andar para trás. E podem ser acusadas de parecer meio doidas" , diz o neurologista.
Ryan Uitti foi ensinado que, normalmente, não há uma explicação para o distúrbio, quando ele surge na vida adulta. Mas, ao trabalhar com uma equipe de neurologistas que encontrou as causas genéticas de outras doenças raras, ele começou a pesquisar. Seu paciente disse, inicialmente, que ninguém em sua família tinha o mesmo problema. Mas Ryan Uitti logo descobriu que, na verdade, ele tinha um irmão gêmeo idêntico, cuja cabeça também era torta, mas na direção oposta. E quando ele foi visitar a irmã do paciente, viu que ela tinha o mesmo tipo de distonia. Com o tempo, esse distúrbio misterioso foi diagnosticado em sete pessoas da família estendida. " Eu ouvi muitas explicações para isso, dadas pela família, como uma de que um familiar foi atingido por um raio" , ele diz.
Em 1994, Ryan Uitti foi transferido para a Clínica Mayo de Jacksonville, na Flórida, e continuou sua pesquisa, em busca da base genética para esse distúrbio neurológico, que também é conhecido como torcicolo espasmódico. Ele usou a infraestrutura de pesquisa disponibilizada pelo Centro de Excelência Morris K. Udall para a Pesquisa da Doença de Parkinson, com financiamento dos Institutos Nacionais de Saúde, e recebeu a colaboração de uma equipe que incluía o caçador de gene da Parkinson, o médico Zbigniew Wszolek.
A descoberta foi possível graças a material genético doado por essa família o primeiro grupo de parentes identificado e por outras pessoas com o distúrbio.
Os pesquisadores encontraram uma mutação no gene CIZ1, que faz a proteína expressada em certas células nervosas do cérebro e que parece estar envolvida com as atividades do ciclo celular. O mecanismo real ainda não foi identificado, diz Ryan Uitti: "É interessante porque o tecido cerebral de pessoas com esse distúrbio parece completamente normal" .
Os compêndios dizem que a distonia cervical primária afeta cerca de 30 em 100.000 pessoas, mas Ryan Uitti acredita que o distúrbio não é tão raro assim. " A distonia cervical é o tipo de distonia focal, fixa e de início na vida adulta mais comum. Mas, suspeito que a maioria das pessoas com o problema não busca tratamento médico por causa de uma pequena torção ou inclinação do pescoço" , ele diz.
Existem vários tipos de tratamento. O mais comum é o uso de injeção de toxina botulínica para incapacitar o nervo no músculo afetado, eliminando a dor crônica e puxão ou contração do músculo.
Ryan Uitti acredita que o CIZ1 é uma causa genética desse distúrbio e que outros genes serão encontrados. Mas celebrou a descoberta de pelo menos uma explicação. " Embora tenha levado mais de 20 anos, pelo menos isso aconteceu durante minha vida" , ele diz. " Essa descoberta reflete a primeira causa genética jamais identificada para esse distúrbio" , declara.
O trabalho na Clínica Mayo de Jacksonville foi financiado pelo Instituto de Distúrbios Neurodegenerativos e Acidente Vascular Cerebral, que faz parte dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos.
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