Uma mãe britânica está tentando levantar o perfil de uma condição genética que levou sua filha a se desenvolver muito pouco desde que tinha quatro meses de idade - e é pouco provável que a criança venha a andar ou falar.

A filha mais nova de Emma Hawley, Jessica, agora com 18 meses de idade, tem uma condição que veio a ser conhecida pelo termo genérico, Swan, que significa Síndrome sem nome.

De acordo com informações publicadas pela BBC, o número de crianças afetadas não é conhecido, mas a Sra. Hawley está convocando os membros do público, e até mesmo médico, para se conscientizarem mais do problema.

Ela disse que sentiu no início que havia um problema com sua filha.

"Ela parou de se desenvolver. Ela começou a ficar abaixo da tabela de peso e costumava apenas ficar lá em um mundo só dela.

"Em quatro ou cinco meses, você espera que a criança comece a sorrir que eles e a lhe seguir em torno de um quarto. Comecei a questionar se era eu que estava pensando que havia um problema e, em família, as pessoas não gostam de admitir uma para a outra que acredita que há algo errado", disse a mãe.

Os médicos disseram inicialmente que Jessica tinha refluxo e prescreveram medicação, mas depois de seis semanas Jessica não havia melhorado.

A esta altura, Emma estava extremamente preocupada; como já era sua segunda filha, ela sabia que Jessica não tinha atingido alguns dos marcos importantes do bebê.

Jessica passou por inúmeros testes para ver se os médicos especialistas poderiam descobrir o que estava errado, mas todos deram negativo.

Finalmente, eles decidiram levar Jessica a um especialista particular que realizou uma ressonância magnética, que mostrou que havia algo errado, e que Jessica pode nunca andar ou manter uma conversa.

A Swan UKReino Unido é uma instituição de caridade que oferece apoio e informações às famílias das crianças diagnosticadas com doenças genéticas.

"Você não tem ideia do que o futuro reserva para uma criança. Se você não tiver um diagnóstico, você não sabe se eles nunca vão andar ou falar, ou qual a sua expectativa de vida pode ser. Você passa sua vida inteira por esta montanha-russa emocional constante de teste após teste com resultados negativos e ninguém sendo capaz de lhe dar qualquer resposta. Eles podem ter seu código genético inteiro sequenciado, mas ainda não podem encontrar a raiz do problema. É principalmente porque trata-se de uma mudança tão minúscula em seu código genético que ela não é apanhada nos testes", disse Lauren Roberts, da Swan Reino Unido.

"Estima-se que, entre as crianças com dificuldades de aprendizagem, 30% a 50% podem ter uma condição que é desconhecida. Quando as famílias chegam até nós, muitas vezes são temas comuns: elas se sentem incrivelmente isoladas, sentem que estamos vivendo nesta espécie de terra do limbo, porque ninguém pode dar-lhes quaisquer respostas", ela disse.

Hawley levou Jessica para aulas de natação para bebês desde que ela tinha cinco semanas de idade. Como instrutora de natação bebê, ela percebeu que era algo que poderia ajudar Jessica.

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