Cientistas descobrem mutações neuronais que causam a Síndrome de Rett

Em pesquisa publicada na revista Neuroscience, cientistas dos Estados Unidos descobriram como mutações nos neurônios levam ao aparecimento da Síndrome de Rett.

A descoberta pode levar a um novo tratamento para pessoas que sofrem com a desordem neurológica do desenvolvimento.

Usando um modelo de rato com a condição, a equipe da Oregon Health & Science University descobriu que neurônios mutantes no tronco cerebral falham na produção da molécula brain-derived neurotrophic factor (BDNF), essencial para o desenvolvimento e plasticidade das células nervosas.

Quando os neurônios normais são confrontados com um desafio respiratório, tais como pouco oxigênio, eles aumentam drasticamente a produção de BDNF, enquanto os neurônios mutantes não.

" A descoberta, juntamente com nossos dados publicados anteriormente que mostram que a BDNF está envolvida na maturação normal dos caminhos neuronais controlando a função cardiorrespiratória, pode desempenhar um papel significativo no desenvolvimento de um tratamento para a Símdrome de Rett, afirma a investigadora principal Agnieszka Balkowiec.

De acordo com o National Institutes of Health, a Síndrome de Rett afeta um em cada 10 a 15 mil bebês nascidos vivos e quase exclusivamente meninas, porque é causada por uma mutação genética ligada ao cromossomo X. Além de graves problemas com a função motora, outros sintomas da síndrome podem incluir dificuldades respiratórias durante o sono.

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