Ciência e Tecnologia
publicado em 28/11/2011 às 10h46:00
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Baixa estatura está associada a exclusões genéticas incomuns. É o que sugere estudo desenvolvido no Children's Hospital, nos Estados Unidos, que analisa o genoma de milhares de seres humanos em busca de variações genéticas associadas à altura.

A altura é uma característica altamente hereditária que está associada com a variação em muitos genes diferentes. "Apesar dos grandes progressos recentes em encontrar variantes genéticas comuns associadas com a altura, até agora estas variantes explicam apenas cerca de 10% da variação na altura do adulto. Estimou-se que cerca da metade da variação na altura poderia finalmente ser explicada pelo tipo de variantes que estivemos observando, por isso, é possível que outros tipos de variantes genéticas, como as variantes do número de cópias (CNVs), também possam contribuir para a variação genética da estatura", explicou o autor sênior do estudo, Joel N Hirschhorn

Hirschhorn, e os co-autores Yiping Shen, Andrew Dauber, e seus colegas estavam interessados em observar as associações entre a estatura humana e as CNVs, algo que não foi feito antes. A CNV é um excesso (ganho) no material genético ou uma ausência (supressão) de partes do genoma. Algumas CNVs são comuns, o que significa que apresentam-se frequentemente no genoma humano. Outras CNVs são raras ou ocorrem com baixa frequência na população humana.

"Para pesquisar se as CNVs influenciam na estatura alta ou baixa, realizamos um estudo de associação de número de cópias do genoma completo em uma coorte de crianças que fizeram exames de hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos por razões clínicas e observamos um excesso de mutações raras nas crianças com baixa estatura. Estendemos nossas descobertas a uma coorte de base populacional grande e, novamente, observamos um excesso de supressões de baixa frequência nos indivíduos mais baixos", disse Shen. Os resultados não deviam-se a síndromes de exclusão de genes conhecidas e nenhuma associação significativa foi observada entre a CNV e a estatura alta.

Tomados em conjunto, os resultados demonstram que há uma correlação entre as exclusões genéticas de baixa frequência e a baixa estatura. "Nossos resultados apoiam fortemente a hipótese de que a carga crescente de exclusões de baixa frequência pode conduzir a estatura mais baixa, e sugerem que este fenômeno se estende à população em geral", concluiu Dauber.

Fonte: Isaude.net
   Palavras-chave:   Altura    Estatura baixa    Variação genética    Deleções genéticas    Genoma humano   
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