Ciência e Tecnologia
publicado em 28/09/2011 às 21h40:00
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Um estudo genômico do câncer do sangue crônico - um precursor para a leucemia - descobriu mutações genéticas que podem permitir um diagnóstico usando somente um exame de sangue, evitando a necessidade de um procedimento invasivo e doloroso como a biópsia de medula óssea.

Pesquisadores do Wellcome Trust Sanger Institute, nos Reino Unido, identificaram o gene SF3B1 como sendo frequentemente mutado em mielodisplasia, uma das formas mais comuns de câncer de sangue. Mielodisplasia é particularmente prevalente entre pessoas com mais de 60 anos, e muitas vezes o único sintoma é a anemia, o que torna desafiador um diagnóstico positivo. Pacientes com mutações no gene SF3B1 frequentemente têm uma anomalia específica de células vermelhas do sangue em sua medula óssea, chamada de sideroblastos em anel.

As descobertas têm potencial significativo para o benefício clínico como a doença é muitas vezes sub-diagnosticada. Espera-se que os pacientes em breve poderão ser selecionados para mutações no gene SF3B1 através de um exame de sangue simples.

"Esta descoberta ilustra a promessa de sequenciamento do genoma do câncer," diz o Dr. Elli Papaemmanuil, autor principal do Instituto Sanger. "Acreditamos que através da identificação do SF3B1, e trabalhando para caracterizar a biologia subjacente da doença, seremos capazes de melhorar o diagnóstico e protocolos de tratamento."

"A nossa análise mostrou que os pacientes com a mutação no SF3B1 tinham uma chance melhor de sobrevivência global em comparação com aqueles sem a mutação. Isto sugere que as mutações do gene conduzem a uma forma benigna de mielodisplasia."

A fim de juntar a arquitetura genômica de mielodisplasia, a equipe sequenciou todos os genes no genoma de nove pacientes com a doença. Para surpresa dos pesquisadores, seis tinham mutações no gene SF3B1. Para expandir a análise, os pesquisadores sequenciaram o gene SF3B1 em 2.087 amostras em vários cânceres comuns.

No caso de mielodisplasia, mutações do SF3B1foram encontradas em 20,3 % de todos os pacientes, e em 65% dos pacientes com sideroblastos em anel, tornando-o um dos genes mais mutáveis descoberto até agora nesta doença. Os pesquisadores descobriram mutações do mesmo gene em até 5% de uma série de outros cânceres comuns, tais como leucemia, câncer de mama e câncer de rim.

"A anemia afeta 1 em cada 10 pessoas com idade acima de 65 anos, e não podemos facilmente encontrar uma causa para a anemia em um terço dos casos", diz Peter Campbell, autor sênior, do Instituto Sanger e um hematologista no Hospital Addenbrooke, em Cambridge . "Para diagnosticar mielodisplasia, muitas vezes temos que recorrer a um procedimento invasivo e doloroso como biópsia de medula óssea, mas esperamos que esta e futuras descobertas genéticas forneçam um diagnóstico mais simples para os pacientes através de um simples exame de sangue."

"Desde que vi pela primeira vez esses glóbulos incomun e danosos - sideroblastos em anel -. elo microscópio durante o treinamento para me tornar um hematologista, fiquei fascinado por eles e determinado a encontrar uma causa para descobrir uma pista importante para a sua origem genética. "

O gene SF3B1 codifica um componente essencial do RNA splicing, um mecanismo de edição importante que controla a forma como a mensagem do genoma é entregue para a célula. A equipe descobriu uma forte associação entre o gene e a presença de sideroblastos em anel, tornando-o o primeiro gene a ser fortemente associado a uma característica específica da doença. Sideroblastos em anel são precursores de anomalias em glóbulos vermelhos maduros com um anel parcial ou total em torno do núcleo da célula. Sua presença é frequentemente associada com a anemia.

"Essas descobertas genéticas são muito importantes e poderiam auxiliar os médicos em diagnósticos de câncer no sangue em pacientes, evitando a necessidade de biópsias de medula óssea. A mielodisplasia está se tornando cada vez mais prevalente em pessoas com mais de 60 anos, e os casos continuarão a aumentar com o crescente envelhecimento da população, particularmente entre aqueles que sofrem de anemia ", diz o Dr. David Grant, Diretor Científico em Pesquisa da Leucemia e Linfoma. "Estamos muito satisfeitos por termos apoiado a pesquisa sobre a arquitetura genômica da mielodisplasia."

Fonte: Isaude.net
   Palavras-chave:   Gene    Genética    Câncer de sangue    Medula óssea    Pesquisa    Wellcome Trust Sanger Institute   
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