Sequenciamento profundo do genoma permite diagnóstico rápido de perda auditiva

Pesquisadores da Tel Aviv University, em Israel, desenvolveram um teste de diagnóstico genético rápido e barato para a perda auditiva. A nova abordagem utiliza o "sequenciamento profundo do genoma", método que sequencia centenas de milhares de genes simultaneamente.

Os resultados mostraram que o método fornece aos médicos uma melhor capacidade de diagnóstico e pode melhorar a qualidade do atendimento para pacientes com perda auditiva. Por menos de 500 dólares, os pesquisadores podem verificar todos os genes conhecidos para a surdez e fornecer resultados em questão de semanas.

A equipe de pesquisa, liderada pela professora Karen Avraham, estudou um grupo de 11 judeus israelenses e árabes palestinos sem relação direta uns com os outros, mas todos com histórico de surdez na família.

Usando a técnica de sequenciamento que coleta DNA relevante de locais específicos do corpo, eles digitalizaram 246 genes, identificando cinco mutações que levam à perda auditiva genética dentro dessa população específica.

Quanto mais cedo a condição for diagnosticada, melhor o atendimento dado ao paciente. Mais informações sobre as causas genéticas de deficiência auditiva do paciente permitem ao médico determinar melhor como ela pode progredir, e formular planos de tratamento e opções de reabilitação com base nos desafios que um paciente pode enfrentar.

No passado, os médicos ficavam presos a métodos de análise genética caros e demorados. O número de mutações que os cientistas tinham a capacidade de procurar em qualquer um paciente era limitado.

A nova técnica permite aos médicos identificar a causa genética da perda auditiva do paciente em apenas algumas semanas. E quanto mais informações os pesquisadores adquirem sobre as mutações genéticas que podem causar a condição, mais provável que tratamentos mais eficazes possam ser desenvolvidos. "É um passo extraordinário para nos ajudar a encontrar terapias e até mesmo curas. Esta nova tecnologia está mudando a nossa forma de praticar a medicina genômica, e revolucionando o diagnóstico genético", explicou Avraham, ressaltando que a tecnologia pode ser aplicada na busca por mutações genéticas que caracterizam qualquer doença.

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