Ciência e Tecnologia
publicado em 04/09/2009 às 17h43:00
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Cientistas descobrem gene relacionado a tremor

Resultados da pesquisa podem ajudar no desenvolvimento de novos tratamentos para Parkinson

 
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Pesquisadores da Clínica Mayo, na Flórida, e seus colaboradores em todo o mundo descobriram que um único gene promove o desenvolvimento do tremor essencial e doença de Parkinson em alguns pacientes. Estes são dois comuns, porém distintos distúrbios neurológicos. Notavelmente, no tremor essencial a agitação ocorre em movimento, e com a doença de Parkinson, em repouso. Na edição de setembro da Parkinsonism & Related Disorders, o relatório dos investigadores fala que uma variante em LINGO1, um gene envolvido na sobrevivência neuronal, é a primeira evidência comprovada de um componente genético comum no desenvolvimento de ambos os transtornos. Baseado nos resultados, mutações nesse gene são potencialmente responsáveis por 5% dos doentes de Parkinson, assim como 5% com tremor essencial, diz o autor do estudo, Carles Vilariño-Güell, da Mayo Clinic.

"Há uma mutação no gene que deve estar causando ou contribuindo para a doença de Parkinson em algumas pessoas e tremor essencial em outras", diz ele. Isso não significa, porém, que as pessoas que têm o tremor essencial possuam um risco maior de desenvolver a doença de Parkinson. O tremor essencial é o distúrbio do movimento mais comum, afeta 4% da população com idade acima de 40, ou cerca de cinco milhões de pessoas nos Estados Unidos. A doença de Parkinson não é tão comum. É diagnosticada em 2% das pessoas com mais de 65 anos.

Apesar disso, uma sobreposição entre as duas doenças tem sido notada, os investigadores afirmaram. Em certos pacientes, estágios iniciais da doença de Parkinson são frequentemente diagnosticados como tremor essencial. Em ambas as partes a causa pode estar associada ao acúmulo da mesma proteína do cérebro. Nas famílias onde uma pessoa tem Parkinson, a probabilidade de um outro membro desenvolver tremor essencial é quatro vezes maior do que naquelas sem histórico da doença. Os resultados são intrigantes, porque "embora os distúrbios sejam considerados como doenças diferentes, os pesquisadores têm discutido por muito tempo se a primeira é uma forma mais branda, preliminar do Parkinson. Por isso, foram à procura da ligação genética entre esses transtornos", diz ele. "Agora nós sabemos LINGO1 é o primeiro gene identificado."

Neste estudo, os pesquisadores procuraram validar uma descoberta anterior de cientistas da Islândia. Eles apontaram que uma variação genética em LINGO1 estava ligada a um risco aumentado de desenvolver o tremor essencial. Os cientistas da Mayo Clinic fizeram isso estudando diversos grupos de pacientes que não foram associados com o resultado inicial na Islândia. Esses grupos incluíam 356 pacientes norte-americanos com tremor essencial, 426 com doença de Parkinson na América do Norte, e 618 com Parkinson na Noruega. Os cientistas também incluíram um grupo controle de 428 norte-americanos e 602 noruegueses - que não tiveram a doença neurológica. Eles encontraram uma associação significativa entre a variação do gene LINGO1, identificados na Islândia, com pacientes portadores de tremor essencial nos E.U.A. "Esta variante é 5% mais provável de estar presente em pacientes com tremor essencial que os do grupo de controle," disse o autor. Os pesquisadores, então, encontraram resultados semelhantes em doentes de Parkinson na América do Norte, e uma associação ainda mais forte nos noruegueses, em comparação às populações de controle.

Os cientistas ainda não identificaram a mutação específica ou mutações em LINGO1 responsáveis por qualquer transtorno. "A explicação mais fácil é que existem duas mutações distintas no gene que contribuem para os transtornos. Mas porque este gene duplica o risco de desenvolver qualquer doença e é encontrado na mesma freqüência em ambas, é possivelmente a mesma mutação", diz Vilariño-Güell. "Ambas as doenças também são afetadas por fatores ambientais e que podem influenciar o transtorno em uma pessoa que seria mais provável de desenvolver uma das doenças", acredita.

Fonte: MAYO CLINIC
   Palavras-chave:   LINGO1    Parkinson    Tremor essencial    Gene    Distúrbios neurológicos    Mayo Clinic    Carles Vilariño-Güell   
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