Ciência e Tecnologia
publicado em 12/09/2011 às 14h30:00
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Dianna Milewicz, autora sênior do estudo
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Dianna Milewicz, autora sênior do estudo

Cientistas liderados pelos pesquisadores do University of Texas Health Science Center at Houston (UTHealth) e do Baylor College of Medicine (BCM) encontraram uma associação com uma variante genética comum na população que dobra a chance de desenvolver dissecções agudas da aorta.

O histórico natural de um aneurisma torácico da aorta é ampliar sem sintomas ao longo do tempo, levando à instabilidade da aorta e, finalmente, a uma dissecção aguda da aorta. A dissecção é um rasgo que permite que o sangue flua dentro de camadas da aorta. É um evento que inclui risco de vida, no qual até 40% dos pacientes morrem de repente.

Embora a média de idade de uma pessoa que sofre uma dissecção aórtica seja de 60 anos, a doença pode aparecer em qualquer idade. Como a maioria dos indivíduos tem um aneurisma da aorta antes da dissecção, a identificação destes aneurismas é fundamental pois o aneurisma pode ser reparado cirurgicamente para impedir a dissecção aórtica, que normalmente ocorre quando o diâmetro do aneurisma chega ao dobro do da aorta normal. Por isso, é importante saber quem está em risco para esta doença.

"Esta é a primeira vez que encontramos uma associação com uma variante genética comum na população que predispõe as pessoas aos aneurismas torácicos da aorta que causam dissecções agudas aórticas. Esta variante do DNA está no cromossomo 15 (15q21.1) e envolve uma gene chamado FBN1. Nós já sabemos que mutações neste gene causam a síndrome de Marfan, que é uma síndrome genética que predispõe fortemente o indivíduo às dissecções da aorta, mas que também leva as pessoas a serem altas e a terem olhos fracos. Embora os pacientes com dissecção aórtica em nosso estudo não tivessem a síndrome de Marfan, este estudo sugere que as mesmas vias estejam envolvidas na causa da dissecção aórtica em pacientes com ou sem a síndrome de Marfan", disse Milewicz, diretora da Divisão de Genética Médica da Faculdade de Medicina UTHealth.

Milewicz disse também que a pesquisa tem implicações para o uso de medicamentos para tratar os pacientes impedindo que o aneurisma da aorta até mesmo se forme. Tratam-se de medicamentos como o losartan, que agora está sendo testado em ensaios clínicos para as pessoas com síndrome de Marfan. "Se eles têm Marfan ou a variante comum no FBN1, pode ser o mesmo caminho e podemos ser capazes de tratar estes pacientes da mesma maneira. Isso significa que o que aprendemos no tratamento de pacientes com síndrome de Marfan tem implicações para este grupo maior de indivíduos com doenças da aorta torácica", disse ela.

"Ao longo das últimas duas décadas, tem havido progressos notáveis na compreensão das causas dos aneurismas da aorta e das dissecções nos pacientes com doenças hereditárias, sobretudo nos que têm a síndrome de Marfan. No entanto, até 80% dos pacientes com aneurismas da aorta torácica e dissecções não têm uma causa hereditária conhecida, e os fatores genéticos que impactam a susceptibilidade à doença da aorta nestes pacientes são pouco compreendidos", disse o professor de cirurgia Scott A. LeMaire.

O estudo examinou mais de 1,3 mil pacientes que tiveram a doença da aorta torácica esporádica, ou seja, que não tinham um histórico familiar genético conhecido ou uma síndrome genética associada à doença.

Fonte: Isaude.net
   Palavras-chave:   Aneurisma    Aorta    Aneurisma torácico da aorta    Assintomático    Dissecção aórtica   
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