O primeiro estudo de genoma completo mostra que a variação no gene BAZ2B está ligada ao aumento do risco da doença cardíaca, que mata mais de 250 mil pessoas nos EUA e 5 milhões no mundo a cada ano. A pesquisa identificou uma variação genética que pode predispor as pessoas a terem um risco dobrado de parada cardíaca súbita, doença que demonstra poucos sintomas e que é fatal em cerca de 95% dos casos.

"Se esperarmos até que alguém tenha uma parada cardíaca súbita, geralmente será tarde demais para o tratamento. É por isso que saber quem é geneticamente suscetível é tão importante", destaca o especialista em eletrofisiologia cardíaca Sumeet S. Chugh, diretor adjunto do Cedars-Sinai Heart Institute.

Ao contrário dos ataques cardíacos (infarto do miocárdio), que são tipicamente causados por entupimento das artérias coronárias, reduzindo o fluxo sanguíneo para o músculo cardíaco, a parada cardíaca súbita resulta de impulsos elétricos defeituosos. Os pacientes podem perceber poucos ou mesmo não perceber qualquer sintoma e o transtorno geralmente provoca a morte quase instantânea.

Apenas cinco por cento daqueles que sofrem parada cardíaca súbita sobrevivem. Para pacientes que correm risco desta ou outras anomalias do ritmo cardíaco, um cardioversor desfibrilador implantável (CDI) pode ser colocado no peito ou no abdômen para detectar falhas nos impulsos elétricos e fornecer um choque para voltar o ritmo normal. Melhores preditores genéticos de risco poderão algum dia possibilitar a previsão sobre quais pacientes são mais propensos a terem benefícios a partir do tratamento com CDI.

A descoberta veio de um estudo que examina todo o conjunto de genes humanos para detectar possíveis ligações entre as variações genéticas e as doenças ou condições específicas. Nele, os pesquisadores compararam a composição genética de 4.402 indivíduos que sofreram parada cardíaca súbita ao DNA de 30 mil indivíduos de controle, sem histórico da doença. Os cientistas descobriram que uma variação no gene BAZ2B estava associada a um risco maior de parada cardíaca súbita.

Segundo Chugh, a presença desta variação no DNA indica que pode haver uma probabilidade duas vezes maior de parada cardíaca súbita. Os pesquisadores também estudaram o elo entre outras variações genéticas responsáveis por anormalidades aparentes no ecocardiograma e foram capazes de identificar várias que podem ser usadas para melhorar a previsão de parada cardíaca súbita na comunidade.

Leia esta matéria na íntegra(em inglês).

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