Ciência e Tecnologia
publicado em 29/06/2011 às 15h04:00
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Um teste genético confiável que detecta alterações do DNA em genes que codificam proteínas de canais iônicos ajuda a identificar pacientes afetados por problemas no músculo do coração (cardiomiopatia) ou algum distúrbio na excitabilidade cardíaca (canalopatia) e fornece informações para o tratamento personalizado. Ambas as condições predispõem a arritmias e morte cardíaca súbita - muitas vezes em pessoas jovens.

Um consenso entre especialistas sobre o valor dos testes genéticos de diagnóstico para essas doenças cardíacas hereditárias foi apresentado no Congresso Europace Ehra 2011, na Espanha e divulgado pela European Society of Cardiology.

De acordo com a especialista Silvia Priori, o objetivo deste consenso é fornecer recomendações sobre como cada uma das 13 doenças hereditárias pode ser testada e diagnosticada por meio da análise genética. Ela descreveu a implantação do uso de testes genéticos na Europa como "irregular", com alguns países ainda sem um quadro limitado para a aplicação.

"O documento se destina a fornecer orientação aos cardiologistas no uso de testes genéticos entre os pacientes e familiares. Resultados podem ser úteis tanto para o diagnóstico quanto para o tratamento dos indivíduos afetados. O uso adequado destes testes é fundamental, porque eles são caros, e devem, portanto, ser utilizados em doentes com diagnóstico clínico (ou suspeita) dessas doenças", explica Priori.

As recomendações focaram em testes de 13 doenças hereditárias, inclusive a miocardiopatia hipertrófica, síndrome do QT longo, síndrome de Brugada e cardiomiopatia dilatada. Além disso, a declaração incluiu orientação sobre o uso de testes genéticos para sobreviventes de parada cardíaca fora dos hospitais e casos de morte súbita.

Baseado no conhecimento atual, não é ainda possível encontrar anormalidades genéticas em todos os pacientes afetados por essas condições, no entanto, em alguns como a cardiomiopatia hipertrófica ou a síndrome do QT longo os testes genéticos podem identificar uma mutação causal em até 70% do casos. Em outras doenças, no entanto, o rendimento dos testes é muito menor, e resultados melhores dependerão da descoberta de mais genes.

"Então testes genéticos não podem ser vistos como uma solução única para todas as doenças, mas sua contribuição para a triagem familiar e gestão em pacientes afetados deve ser definida para cada doença individualmente. E os resultados devem ser definidos no contexto de uma abrangente avaliação clínica. Aconselhamento, particularmente entre os membros da família, é essencial para a confiança sobre o risco e vigilância da doença", afirma Priori.

O consenso forneceu uma avaliação da força da indicação dos testes genéticos em diferentes condições. Em algumas doenças, como a cardiomiopatia hipertrófica ou síndrome do QT longo, as recomendações para testar todos os indivíduos com diagnóstico clínico são fortes. Em outras doenças, como síndrome de Brugada ou miocardiopatia dilatada a força da recomendação é menor. E há alguns casos, como a fibrilação atrial, em que os testes genéticos ainda não podem ser indicados.

" Em última análise, o relatório espera diminuir o risco de morte súbita cardíaca, promovendo o uso adequado de testes genéticos, e assegurar o reembolso de seguradoras e sistemas de saúde" , conclui Pirori.

Fonte: Isaude.net
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