Ciência e Tecnologia
publicado em 20/06/2011 às 17h53:00
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Cientistas da Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos, identificaram novos genes e variantes genéticas envolvidas no risco e na progressão de uma doença neurodegenerativa rara chamada paralisia supranuclear progressiva (PSP). Os resultados fornecem nova visão sobre essa enfermidade, que tem contrastes e semelhanças com outras doenças neurodegenerativas, incluindo demência frontotemporal (FTD), Parkinson e Alzheimer.

"A PSP é uma doença devastadora, sem tratamentos disponíveis. Este trabalho aumenta o que sabemos, não só sobre a genética, mas também sobre a causa subjacente da doença. Esperamos que este trabalho não beneficie apenas pacientes com PSP, mas também aumente nossa compreensão de doenças mais comuns relacionadas, tais como a doença de Alzheimer", disse o autor principal do estudo, Gerard Schellenberg.

A PSP é caracterizada por uma dificuldade em coordenar o movimento dos olhos, desequilíbrio e instabilidade, movimentos rígidos, alterações de humor e emocionais. Biologicamente, a PSP é causada principalmente por um acúmulo anormal de proteína tau, que é bem conhecida por seu papel secundário na doença de Alzheimer. Ambos os insultos ambientais (trauma cerebral ou repetitivo) e fatores hereditários contribuem para o risco de desenvolvimento de ' tauopatias' .

Em um estudo de associação genômica comparando 1.114 casos de autópsia-confirmada de PSP com 3.287 indivíduos do grupo controle, os pesquisadores descobriram variações genéticas significativas em três regiões, no EIF2AK3, STX6 e MOBP. O estudo foi replicado com um segundo conjunto de indivíduos, 1.051 com diagnóstico clínico de PSP, em comparação com 3.560 controles.

Os três genes recém-identificados

  • EIF2AK3 é um gene que codifica a resposta proteica do retículo endoplasmático desdobrado (UPR), que elimina proteínas deformadas potencialmente tóxicas. A interrupção da UPR pode influenciar o risco de PSP ; modificar UPR tem o potencial de alterar o risco e, possivelmente, o curso da doença;
  • STX6 codifica uma proteína chamada sintaxina 6 (Stx6) que tipicamente transportam vesículas dentro da célula, mas a variação genética em STX6 pode mudar o transporte intracelular ou causar absorção de toxinas, contribuindo para o desenvolvimento de PSP;
  • A função do MOBP e da proteína que ele codifica ainda é incerta, mas a proteína é encontrada em regiões do cérebro afetadas na PSP e pode estar envolvida na formação de mielina.
  • Variações genéticas

    Pesquisas anteriores mostraram que as causas genéticas de tauopatias incluem mutações no gene que codifica a proteína tau associada a microtúbulos (MAPT). Neste estudo, os pesquisadores confirmaram duas variantes independentes em MAPT que afetam o risco de PSP, uma das quais influencia a expressão de MAPT no cérebro.

    O risco associado com o MAPT haplótipo H1 mais comum foi estatisticamente mais forte do que o efeito que o genótipo APOE e3/e4 tem sobre o risco da doença de Alzheimer (95 % dos cromossomos dos pacientes com PSP tinham o polimorfismo H1, em comparação com 77,5 % dos controles.

    Não há nenhum teste genético atual para medir o risco PSP, mas esses resultados são o primeiro passo na compreensão dos genes associados com o risco de PSP, o que poderia um dia levar à capacidade de prever com mais precisão quem pode desenvolver a doença.

    Os pesquisadores agora têm novos alvos para o desenvolvimento de medicamentos a serem investigados.

    Fonte: Isaude.net
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