Ciência e Tecnologia
publicado em 12/05/2011 às 17h46:00
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Estudo genético conduzido pelo Centro de Genética Aplicada do Children' s Hospital of Philadelphia, nos Estados Unidos, define o cenário para o primeiro teste prescritivo de diagnóstico de uma doença de imunodeficiência grave em crianças. Se o distúrbio, a doença de imunodeficiência comum variável (CVID), puder ser diagnosticado precocemente, as crianças podem receber tratamentos que salvam vidas antes que a doença possa progredir.

Diagnóstico precoce e tratamento necessário

"Atualmente, pode haver um intervalo de até nove anos a partir da primeira vez que uma criança sofre desta doença complexa, até que ela é diagnosticada", disse o Me. Jordan S. Orange, PhD, um imunologista pediátrico do The Children' s Hospital of Philadelphia , e co-autor do estudo. "Durante esse atraso, a criança pode sofrer repetidas infecções e danos nos órgãos que podem encurtar sua vida. Identificar a CVID numa fase precoce pode permitir que os médicos intervenham mais cedo com o tratamento adequado".

No Children' s Hospital, Orange dirige o Centro de Diagnóstico Jeffrey Modell e cuida de crianças com doenças de imunodeficiência primária. Orange colaborou com o Me. Hakon Hakonarson, PhD, diretor do Centro de Genética Aplicada do Children' s Hospital of Philadelphia e Charlotte Cunningham Rundles, da Mt. Sinai School of Medicine, em Nova York, e pesquisadores de várias outras instituições.

Sobre a imunodeficiência comum variável

Na CVID, a criança tem um baixo nível de anticorpos (imunoglobulinas especificamente), reduzindo a capacidade do corpo para combater a doença e deixando a criança vulnerável a infecções recorrentes. A CVID pode ocorrer pela primeira vez cedo ou mais tarde na vida e os sintomas são muito variáveis. Infecções respiratórias frequentes podem levar a danos pulmonares permanentes. Os pacientes também podem sofrer inflamação das articulações, distúrbios do estômago e intestinais e têm um maior risco de câncer.

A grande variabilidade da doença, aliada à falta de um teste diagnóstico claro, muitas vezes faz com que a CVID permaneça não diagnosticada por anos antes que os médicos possam iniciar o tratamento. A complexidade da doença também tem frustrado as tentativas de identificar as suas causas.

Estudo do genoma identifica mutações genéticas associadas com CVID

No estudo atual, a equipe de pesquisa realizou um estudo de associação do genoma (GWAS) para procurar tanto pelas variantes comuns quanto pelas variantes genéticas raras que podem permitir que os médicos identifiquem padrões genéticos encontrados em crianças com CVID que não são encontrados em crianças saudáveis.

Usando equipamentos altamente automatizados de genotipagem no Centro de Genética Aplicada do Children's Hospital, a equipe realizou um estudo GWAS em uma amostra de 363 pacientes com CVID, comparando-os aos 3.031 controles saudáveis. Procuraram por polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), bem como por variações mais raras do número de cópia (CNVs). SNPs são mudanças numa única base de DNA, enquanto CNVs são sequências excluídas ou repetidas em um trecho de DNA.

O GWAS detectou uma forte associação com os genes na região do complexo principal de histocompatibilidade (MHC), uma área conhecida por desempenhar um papel importante nas doenças relacionadas à imunidade e anteriormente ligadas à CVID. Os pesquisadores também descobriram SNPs em uma região que codifica para uma família de proteínas envolvidas nas respostas imunes.

Em sua pesquisa de CNVs a a equipe de estudo também encontrou mais de uma dúzia de genes novos com relevância direta ou potencial para o sistema imunológico. As descobertas de genes forneceram pistas para a biologia em grande parte desconhecida de como a CVID se desenvolve, lançando luz sobre os mecanismos biológicos subjacentes à doença. "Estes resultados fornecem uma visão da patogênese da CVID e de seus vários subtipos, e podem levar a tratamentos futuros", disse Orange.

Pesquisadores desenvolvem algoritmo de diagnóstico para prever CVID

Os resultados do GWAS confirmaram a complexidade genética da CVID, mas, o mais importante para a aplicação clínica é que os pesquisadores foram capazes de usar suas descobertas para desenvolver um algoritmo de diagnóstico. Quando testaram esse algoritmo em grupos de casos de CVID e de controles, eles foram capazes de distinguir os portadores de CVID de controles saudáveis com 99% de precisão.

Os pesquisadores estão trabalhando agora para refinar o algoritmo em um teste padronizado de diagnóstico para CVID. Orange acrescentou: "Isto é muito emocionante. E sugere que sejamos capazes de usar o perfil genético de um paciente em um estágio inicial para prever se ele irá desenvolver CVID. Uma vez que o tratamento precoce pode melhorar significativamente a capacidade da criança de viver com CVID, esta pesquisa pode representar um avanço importante na gestão de uma doença complexa e intrigante".

Fonte: Isaude.net
   Palavras-chave:   Imunodeficiência    Criança    CVID    Diagnóstico precoce    Imunodeficiência comum variável   
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