Ciência e Tecnologia
publicado em 14/05/2011 às 16h17:00
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Estudo publicado recentemente na revista Science Translational Medicine aponta alguns defeitos genéticos que pode m ajudar a prever o risco de morte súbit a . A técnica deve orientar o tratamento e possivelmente reduzir a ocorrência de morte em pacientes com síndrome do QT longo, um raro distúrbio hereditário que causa alteração do ritmo cardíaco. A descoberta t ambém fornece informações sobre a avaliação e o tratamento de milhões de pessoas que sofrem de arritmia cardíaca , condição que pode levar à morte súbita se não for corrigid a .

A pesquisa mostra que a função de mutações genéticas específicas são fortes indicadores de risco de morte súbita e outros eventos cardíacos em pacientes com QT longo. A constatação é especialmente relevante para indivíduos que têm a doença, mas não têm fatores de risco clínicos evidentes , como um intervalo do QT muito prolongado , ou seja, elevação do tempo que o sistema elétrico do coração leva para se recarregar após um batimento e se preparar para o próximo (daí o nome síndrome do "QT longo"). Quando o intervalo é maior , o coração fica mais suscetível a arritmias.

Estes pacientes, que representam cerca de 70% da população com síndrome do QT longo, muitas vezes caem em uma zona de tratamento obscura. A principal autora do estudo, Coeli Lopes, espera que, n o futuro, os médicos possam usar as informações específicas sobre mutações para identificar indivíduos de alto risco neste grupo que deveriam ser seguidos com mais cuidado e tratados de forma mais agressiva.

" Dentro de nosso conhecimento, esta é a primeira vez que alguém associou a atividade de mutações específicas ao risco real em pacientes . Estamos literalmente indo do estudo de proteínas mutantes em células no laboratório para a avaliação de risco na clínica, o que é um conceito interessante e muito promissor" . disse Lopes, professora assistente no Aab Cardiovascular Research Institute e no Centro Médico da University of Rochester.

A síndrome do QT l ongo ocorre mais visivelmente em adolescentes com corações saudáveis e pode passar despercebida até que um evento estressante, como nadar, pular na água fria ou ouvir um ruído particularmente alto, faça com que o coração bata fora do ritmo, provocando desmaios, paradas cardíacas ou morte súbita.

" Antes de termos essa informação genética robusta, baseávamos o risco apenas em medidas clínicas como a duração do intervalo do QT e se os pacientes tinham desmaiado no passado . Estes resultados significam que podemos ser muito mais específicos na prescrição de terapia preventiva, o que constitui uma ótima notícia para os pacientes e suas famílias" , disse o pesquisador Arthur J. Moss, professor de Cardiologia do Centro Médico e principal autoridade do mundo na síndrome do QT longo.

Opções atuais de tratamento para estes pacientes incluem betabloqueadores , que aliviam o estresse sobre o coração, diminuindo a frequência cardíaca e desfibriladores cardioversores implantáveis ( ICDs ) , que detectam batimentos cardíacos irregulares e possivelmente fatais e aplicam choques no coração para que ele volte ao seu ritmo normal. O melhor conhecimento dos riscos ajudará os médicos a decidir se o paciente necessita de tratamento com um betabloqueador, um ICD ou ambos.

No estudo, os pesquisadores observaram as mutações mais frequentes em pacientes com síndrome do QT longo tipo 1, uma das formas mais comuns da doença, e analisaram sua influência sobre os canais de íon - pequenos poros ou buracos na superfície de cada célula do músculo do coração. Estes canais abrem e fecham para permitir o fluxo de partículas eletricamente carregadas para dentro e para fora da célula, gerando o sinal que o coração precisa para interromper a contr ação e relaxar após bombear sangue para todo o corpo.

Quando compararam os resultados com os dos pacientes, eles descobriram mutações que fazem com que os canais iônicos abram mais lentamente do que deveriam, condição fortemente associada ao alto risco de eventos cardíacos. Pacientes com estes canais de ativação lenta tinham duas vezes mais probabilidade de morrer antes dos 30 ou de apresentar sintomas graves do que os pacientes com outras mutações.

Mesmo para os pacientes que não tinham sintomas clínicos reveladores, a presença de mutações relacionadas com os canais iônicos lentos ainda estava associada a um risco aumentado de eventos cardíacos.

"Este estudo cria um paradigma sob o qual não só temos de levar em conta a presença de mutações, mas as possíveis consequências destas mutações também . Algumas mutações podem ser mais benignas, outras nem tanto e são necessárias mais pesquisas para compreender porque isso acontece" , observou o especialista em QT longo Wojciech Zareba, diretor do Heart Research Follow-up Program.

A equipe examinou o funcionamento de 17 mutações comuns, encontradas em cerca de 390 pacientes, retiradas do Registro Internacional de QT Longo. No laboratório, eles recriaram as proteínas mutantes e as colocaram em células para estudar seu efeito sobre os canais iônicos. Eles usaram os dados de acompanhamento clínico do r egistro para relacionar o funcionamento mutante ao risco cardíaco.

N o futuro, Lopes acredita que novas tecnologias de células-tronco podem permitir que os médicos retirem células diretamente d e um paciente e as transformem em células cardíacas para determinar mais precisamente o funcionamento mutante. " Semelhante ao teste genético, uma forma simples e padronizada de testar o funcionamento mutante em larga escala é necessária para que este método seja amplamente adotado na prática clínica" , observou Lopes.

Fonte: Isaude.net
   Palavras-chave:   Morte súbita    Defeito genético    Síndrome do QT Longo    Arritmia cardíaca    Canais iônicos   
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