Método inovador de análise identifica gene de doença renal hereditária

Uma equipe de investigação da Universidade de Michigan, nos Estados Unidos, identificou, graças a um novo método rápido de análise genética, um gene responsável em algumas famílias pela hereditariedade de uma desordem renal devastadora. O sucesso oferece esperança de que os cientistas consigam acelerar a busca meticulosa por genes responsáveis por muitas doenças raras e testem medicamentos para tratá-las.

A equipe de pesquisa internacional colaborou com duas empresas para testar a capacidade da tecnologia emergente, a fim de isolar o gene culpado em famílias com doenças renais hereditárias de um único gene.

"Nós somos uma das equipes de pesquisa pioneiras a tomar essa tecnologia e levar adiante a identificação de genes individuais", disse o autor sênior Friedhelm Hildebrandt. "Para nós, é um grande salto detro da genética."

O pesquisador e seus colegas combinaram a captura do exome com um método ultra-rápido de análise de dados chamado de processamento massivamente paralelo para identificar um gene envolvido em uma família de doenças renais cística congênita, ou NPHP-RC. Tomados em conjunto, esses transtornos da ciliopatia são as doenças renais genéticas causadas mais frequentemente nas primeiros três décadas de vida.

Os resultados do estudo significam que a equipe Hildebrandt e outros pesquisadores têm agora uma forma eficiente de identificar genes ainda não descobertos, envolvidos em distúrbios NPHP-RC.

O objetivo de Hildebrandt é identificar os genes responsáveis por estas ciliopatias e encontrar terapias para prevenir ou reverter seus efeitos.

Hildebrandt usou uma combinação de estratégias de análise genética para acelerar a pesquisa sobre o gene defeituoso em 10 famílias com NPHP-RC.

No núcleo da célula, os exons, conhecidos coletivamente como os exomes, são cadeias de nucleotídeos, ou compostos básicos que compõem o DNA, que deixam o núcleo e produzem proteínas vitais para os processos do corpo. O RNA mensageiro leva exons para fora do núcleo, enquanto outros materiais genéticos chamados íntrons ficam para trás. Capturar e analisar apenas os exons, como o novo método possibilita, acelerou a pesquisa genética.

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