Geral
24.10.2012

Cientistas portugueses identificam genes associados ao AVC isquêmico

Pesquisa revela existência de subtipos da doença e vai ajudar, no futuro, a melhorar tratamentos da condição

Foto: IMM
José Ferro do Instituto de Medicina Molecular, envolvido no estudo
José Ferro do Instituto de Medicina Molecular, envolvido no estudo

Cientistas do Instituto de Medicina Molecular, em Portugal, descobriram os genes associados ao acidente vascular cerebral (AVC) isquêmico, uma das principais causas de morte, déficit neurológico e incapacidade física.

A pesquisa revela a existência de subtipos da doença e vai ajudar, no futuro, a melhorar as terapias e os tratamentos para a condição.

" Existem vários genes que alteram o risco de uma pessoa ter AVC isquêmico e estes variam em diferentes subtipos de AVC. Assim, reforçamos a ideia de que há diferentes mecanismos patogênicos subjacentes ao AVC isquêmico" , afirma a pesquisadora Ana Sofia Oliveira.

O estudo reuniu e cruzou todos os dados disponibilizados por 15 estudos de associação genômica sobre AVC isquêmico, a fim de identificar variantes de genes implicadas na doença.

"A investigação consistiu em procurar alterações no genoma que tornam as pessoas mais suscetíveis ou que as protegem contra AVC isquêmicos. No meio de cerca de três milhões de variantes genéticas investigadas, conseguimos identificar um pequeno número que tem essa propriedade de alterar o risco de ter um AVC", afirma Sofia Oliveira.

Após analisar os dados recolhidos de 12.389 doentes e 62.004 indivíduos saudáveis, procurou-se replicar a evidência da associação de seis genes (HDAC9, PITX2, ZFHX3, NINJ2, PRKCH, e a região 9p21) com AVC isquêmico em uma segunda amostra independente, com 13.347 doentes e 29.083 controlos.

Esta segunda meta-análise permitiu identificar associações destes genes com diversos subtipos de AVCs isquêmicos. O gene HDAC9 e a região cromossômica 9p21, previamente associada a doença coronária e aneurismas, estão significativamente ligados ao AVC aterotrombótico. Por outro lado, os genes PITX2 e ZFHX3, fatores de risco para fibrilação auricular, foram agora associados ao AVC cardioembólico.

Segundo Sofia Oliveira, o trabalho representa a maior colaboração internacional feita até hoje na área da genética do AVC e permitiu esclarecer dúvidas relativas à existência de uma componente genética nesta patologia.

As descobertas ainda não têm aplicação imediata para os doentes ou seus familiares. É necessário confirmá-las em outras populações e realizar outros estudos para melhor compreender o papel destes genes no mecanismo da doença.

Contudo, a pesquisa sugere que, no futuro, o tratamento do AVC vai depender de qual subtipo de AVC isquêmico, um paciente desenvolveu.

Veja mais detalhes sobre esta pesquisa (em inglês).

Fonte: Isaude.net