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publicado em 27/05/2013 às 12h11:00
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Foto: Weill Cornell Medical College
Stefan Worgall, autor principal del estudio
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Stefan Worgall, autor principal del estudio

Los investigadores del Weill Cornell Medical College y el Centro Médico de la Universidad de Columbia, EE.UU., han descubierto una mutación genética que causa el asma en los niños.

Los resultados sugieren que el exceso está conectado ORMDL3 aproximadamente el 30% de los casos de asma infantil.

El gen es el responsable de interrumpir la síntesis de moléculas de lípidos (conocido como esfingolípidos). El equipo aún no sabe con certeza cómo el descenso de la producción de estas moléculas provoca el asma, pero los resultados del estudio indican claramente la existencia de un vínculo.

Según los investigadores, el estudio reveló un totalmente original para el asma que no tiene nada que ver con alergenos o inflamación.

"Típicamente, el asma se considera una enfermedad inflamatoria, o una reacción a un alérgeno. Nuestro modelo muestra que el asma puede ser consecuencia de una reducción en la cantidad de un tipo de esfingolípidos. Via Esta es una forma completamente nueva a la patogénesis del asma. Nuestros hallazgos no sólo son importantes en la comprensión de la enfermedad, pero proporcionan una base para el desarrollo de nuevas terapias, los agentes basados ​​sobre todo en el genotipo de un paciente ", dice el autor principal del estudio, Stefan Worgall.

En 2007, los científicos descubrieron la mutación genética ORMDL3 podría aumentar el riesgo de desarrollar asma en un 80% en un estudio que incluyó a más de 2.000 niños.

Los investigadores han usado modelos de ratón para determinar si la producción se puede conectar esfingolípidos asma. Ellos encontraron que la inhibición de una enzima crucial para la síntesis de esta molécula, denominado serina-palmitoil-CoA transferasa (SPT), asma provocada en ratones.

El equipo cree que las terapias que evitan el efecto del genotipo ORMDL3 pueden ser eficaces para los pacientes con asma.

El siguiente paso para los investigadores está trabajando para desarrollar estas nuevas terapias

A pesquisa foi descobria na revista Science Translational Medicine.

Fuente: Isaude.net
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