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publicado em 03/05/2013 às 18h30:00
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La miopía es la enfermedad del ojo más común en los seres humanos en el mundo
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La miopía es la enfermedad del ojo más común en los seres humanos en el mundo

El equipo de investigadores de Duke Medicine, EE.UU., identificó mutaciones genéticas asociadas con el desarrollo de la miopía.

La investigación sugiere que los cambios en un gen que ayuda a regular los niveles de cobre y oxígeno en el tejido ocular se asocian con una forma grave de la miopía.

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La miopía es la enfermedad del ojo más común en los seres humanos en todo el mundo. Esto ocurre cuando la córnea tiene demasiada curvatura, lo que evita que la luz que entra al ojo para enfocar correctamente.

La miopía de alto grado, una forma más grave de la enfermedad afecta a un 2% de los estadounidenses y es especialmente común en poblaciones asiáticas. Las personas con un alto grado de miopía tienen un mayor riesgo de sufrir otros problemas oculares graves, como desprendimiento de retina, cataratas y glaucoma.

Los estudios sugieren que la miopía es causada por una combinación de factores ambientales, tales como grandes cantidades de lectura, y la genética. La miopía es hereditaria, pero se sabe poco acerca de los factores genéticos que causan.

"Esta es la primera vez que se descubrió una mutación genética no sindrómica autosómica miopía alta calidad dominante de la raza blanca", dice el autor principal Terri Young.

Young y sus colegas trataron de identificar los factores genéticos estudiando familias con miopía de alto grado. Ellos realizaron la secuenciación del genoma de cuatro parientes de una familia estadounidense de 11 miembros de ascendencia europea.

Analizando el ADN extraído de la sangre y la saliva, los investigadores identificaron mutaciones en el gen SCO2 en común entre los miembros de la familia con miopía de alto grado, pero ausente en los miembros de la familia sin la condición.

Confirmaron cuatro mutaciones en el gen SCO2 en un adicional de 140 personas con miopía alta calidad.

Una vez que los investigadores han identificado mutaciones en las muestras de ADN, se dirigieron a los tejidos del ojo humano y encontraron que el gen se expresa en SCO2 áreas relacionadas con la miopía del ojo.

En experimentos con ratas en un ojo miope, descubrieron que la disminución de la expresión del gen de ojo miope SCO2, lo que sugiere que SCO2 puede desempeñar un papel en el desarrollo de la enfermedad ocular.

En el cuerpo, el gen SCO2 ayuda a metabolizar el cobre, que es importante para la regulación de los niveles de oxígeno en el tejido ocular. El aumento del estrés causado por el exceso de oxígeno puede alterar el desarrollo y la función del ojo.

"Nuestros resultados sugieren que la deficiencia de cobre puede predisponer a los individuos a desarrollar miopía. Aunque esto no ha sido probado directamente en este estudio, es posible que nuestras dietas, que son deficientes en un número de vitaminas y minerales juegan un papel en la condición , y algo tan simple como tomar un suplemento de cobre puede ayudar a prevenir el desarrollo de la miopía ", concluyen los autores.

Fuente: Isaude.net
   Palavras-chave:   Miopía    Mutaciones genéticas    Cobre    Genes SCO2    Duke Medicine    Terri jóvenes   
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