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publicado em 09/04/2013 às 10h50:00
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Un estudio de secuenciación de genomas enteros exclusivo de gemelos idénticos con leucemia identificado las primeras mutaciones de la enfermedad incluso en el útero.

La encuesta, realizada por el Instituto de Investigación del Cáncer de Londres, descubrió pistas sobre el origen de la leucemia infantil en dos pares de gemelos idénticos.

Los científicos creen que estos orígenes primera genéticos de leucemia pueden ser dianas ideales para nuevos medicamentos contra el cáncer, ya que representan las mutaciones presentes en todas las células cancerosas y juega un papel importante en el desarrollo de la enfermedad.

Los resultados fueron publicados en la revista PNAS.

La leucemia es el cáncer más común diagnosticado en niños, afectando a un tercio de los pacientes jóvenes con cáncer y matando a 100 niños al año en el Reino Unido. Los gemelos idénticos individuo a menudo desarrollan leucemia, aunque considera que parte genética o factores ambientales.

El equipo de investigación decidió investigar est conexión a través de la secuenciación de los enteros pares de bases del genoma de 3 mil millones de gemelos idénticos con leucemia, con el fin de identificar las mutaciones que conducen a la enfermedad en el útero y después del nacimiento.

"Es común en el cáncer de poder identificar la mutación que dio inicio a todo el proceso. Niños Gemelos exclusivamente dar una idea de los primeros días de la leucemia en silencio. Una implicación de estos nuevos hallazgos es que el" primer "mutación puede proporcionar un objetivo adecuado para la terapia, a diferencia de todas las mutaciones posteriores y está presente en todas las células cancerosas ", explica el coautor Mel Greaves.

Los investigadores recogieron muestras genéticas de dos pares de gemelos idénticos con leucemia linfoblástica aguda (ALL), la forma más común de leucemia en los niños.

Ellos descubrieron que un gen común que causa leucemia llamada ETV6-RUNX1, generó el útero a través del intercambio de material genético entre los cromosomas, era la única mutación significativa compartida por los gemelos y por lo tanto puede ser crítico de cambio genético "inicial" líder a la leucemia.

La mutación se presenta en una célula en un gemelo, con células que llevan la mutación después de la extensión a la otra gemela a través de compartir la circulación en el útero.

Los dos gemelos idénticos mostraron un total de 22 mutaciones de otros, pero ninguna de estas mutaciones fue compartida por ambos gemelos, y por lo tanto debe haber acumulado después del nacimiento con progresión de la enfermedad.

En el segundo par de gemelos idénticos, ambos hijos han heredado una mutación de sus padres llamaron a la NF1, que los predispone a una condición conocida como neurofibromatosis, que es un importante factor de riesgo para la leucemia. Tres otras anomalías cromosómicas se identificaron en ambos gemelos, lo que los científicos creen que ocurrió en el útero.

"Desde un punto de vista clínico, es muy raro tener un par de gemelos idénticos con leucemia linfoblástica aguda, siendo así capaces de secuenciar el genoma completo de dos pares de gemelos con esta condición es un logro importante. Este estudio nos ayuda a comprender mejor cómo leucemia se desarrolla en el útero, y ofrece nuevas vías para el tratamiento ", concluye el coautor Richard Houlston.

Fuente: Isaude.net
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