Niños brasileños con hiperplasia suprarrenal congénita y biotinidasa pueden tener un mejor pronóstico de este año. La prueba de Guthrie en el cribado neonatal, que ya ha identificado cuatro enfermedades, diagnosticar más pasa ahora estas dos anormalidades metabólicas. El decreto emitido por el Ministerio de Salud determina que el procedimiento se lleva a cabo en los estados brasileños que poseen los requisitos necesarios.

En Minas Gerais, además del diagnóstico, el Centro de Investigación y Acción en Apoyo de la Escuela de Medicina de la UFMG diagnóstico (Nupad) proporcionar seguimiento y tratamiento de los niños con enfermedades, y la familia, a principios de año.

El Nupad ya es plenamente capaz de llevar a cabo la prueba con excelencia extendida, dice el coordinador del Grupo de la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), Ivani Novato, especialista en endocrinología pediátrica. De acuerdo con el pediatra, las dos enfermedades son ya parte de los mejores programas de cribado neonatal en el mundo.

Al igual que con otras enfermedades blindados - hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, la fenilcetonuria y la enfermedad de células falciformes - hiperplasia suprarrenal congénita y biotinidasa se caracteriza por la posibilidad de un diagnóstico temprano y la intervención, capaz de prevenir daños a la salud significativo en los primeros años de vida pacientes. Son anomalías congénitas que, correctamente diagnosticada y tratada rápidamente, permiten a sus portadores de ser capaz de tener una cerca de la vida normal, destaca Ivani.

Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) es un trastorno genético caracterizado por deficiencias en la producción de las enzimas necesarias para la producción de hormonas de la glándula suprarrenal. Se trata de una alteración autosómica recesiva, es decir, se manifiesta en las personas con dos genes de la enfermedad, heredada de la madre y el padre. Es posible que la persona es sólo un portador y no desarrollar la enfermedad, pero en las parejas que tienen la información genética, la posibilidad de que el niño desarrolle el HAC es del 25%.

La deficiencia de biotinidasa, a su vez, es causado por un fallo parcial o total del mismo nombre de la enzima responsable de cumplir un papel importante en el reciclaje y liberar la vitamina biotina en el cuerpo, está unido a una proteína. Se trata de un error innato del metabolismo, condicionada por mutaciones en el gen que codifica la biotinidasa, en el cual el cuerpo carece de vitamina condición de la liberación, explica el profesor del Departamento de Pediatría, Gurgel Juliana, coordinador del Grupo de Nupad biotinidasa.

<i> información UFMG <i>

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