Los problemas del corazón, ortopédicos, hipertensión renal y ocular, piel arrugada, característica cara - nariz pequeña, los labios grandes y las mejillas - y retraso mental leve, son algunos de los síntomas del Síndrome de Williams, un raro trastorno genético que afecta a uno de cada ocho mil personas.

La tasa de incidencia bajo complica el diagnóstico de la condición. Notificadas sólo en el año 1961 y siendo desconocido por la mayoría de los profesionales de la salud, la enfermedad es causada por la pérdida de una parte del material genético (microdeleción) en el cromosoma 7.

Discapacidad mental está en desacuerdo con algunas funciones bien desarrollados, y más comprometidos, reflexiona el profesor de Filosofía y Humanidades (FAFICH) y coordinador del Laboratorio de Neuropsicología del desarrollo en la Universidad Federal de Minas Gerais (UFMG), Vitor Haase . Las personas con este síndrome tienden a tener bajo rendimiento en las actividades relacionadas con la cognición viso-espacial, como el dibujo y las tareas que requieren coordinación motora.

La variedad y complejidad de los cambios que requiere tratamiento médico para hacerse cargo de un equipo multidisciplinario integrado por expertos familiarizados con el síndrome. Además de los médicos, en general, es necesario monitorear el marco de los psicólogos y terapeutas ocupacionales, ya que los pacientes tienen un fenotipo cognitivo-conductual característico.

La mayoría también tienen limitaciones en matemáticas, incluso para llevar a cabo las operaciones más simples, lo que hace las tareas diarias, tales como el cálculo de la variación en las negociaciones comerciales pequeños.

Además, suelen tener una inteligencia más bien desarrollada verbal, que asegura que su vocabulario se conserva y se les da la facilidad en el aprendizaje de idiomas, dice Haase.

<b> hypersociability y la soledad </ b>

Otro rasgo común a los individuos con el síndrome de Down es hipersocialidade: en general, son muy interactivos y tienden a interesarse en los demás, demostrando sentimientos de calidez y afecto. Hay un artículo académico sobre lo que viene con el sugerente título que quiero ser el mejor amigo de todos, dice Haase. La mayoría de los pacientes expresaron ideas similares y algunos hablan que literalmente dice.

La personalidad expansiva se convierte en una preocupación más para la familia, ya que muchas veces la persona no puede ver signos de que alguien quiere hacerte daño. El problema se complica por la dificultad frecuente en la diferenciación entre las expresiones faciales positivas y negativas.

Aunque sociable, los niños con síndrome de Williams tienden a ser solitarios y se relacionan más con los adultos, que son más condescendiente hacia ellos, que las personas de la misma edad. Debido a que son muy locuaz y con frecuencia se establecen en temas específicos, estos niños pueden molestar a sus compañeros de clase, que les lleva a ser roto.

La UFMG, en colaboración con la Asociación Brasileña de Síndrome de Williams organiza encuentros para las personas con síndrome de Down y sus familias. La iniciativa fue Haase profesor Vitor y genetista Maria Raquel Carvalho, profesor del Instituto de Ciencias Biológicas, quienes trabajaron juntos en un proyecto de investigación sobre la discapacidad intelectual. Se ha observado que la demanda de estas familias y el intercambio de información, atención y decidió proponer reuniones, revela Haase.

<i> información UFMG <i>

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