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publicado em 24/12/2012 às 11h51:00
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Foto: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Karen Mohlke, autor principal del estudio
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Karen Mohlke, autor principal del estudio

Científicos de la Universidad de Carolina del Norte, EE.UU., se han identificado tres nuevas variantes genéticas que influyen en la producción relativamente raro y la insulina.

El descubrimiento ofrece nuevas pistas sobre los factores genéticos detrás del desarrollo de la diabetes.

El equipo, dirigido por Karen Mohlke, utilizó una herramienta que permite a los científicos localizar rápidamente las muestras de ADN para detectar variantes conocidas en genes específicos. Es especialmente útil para probar variantes que son raros.

"El exoma matriz nos permitieron probar un gran número de personas, en cuyo caso más de 8000, muy eficiente. Esperar que este tipo de análisis es útil en la búsqueda de variantes de baja frecuencia asociados con muchas características complejas, incluyendo la obesidad o cáncer" dijo Mohlke.

Los científicos utilizaron datos de un estudio que contiene los datos genéticos y los registros detallados de salud de una muestra de 8229 hombres finlandeses.

La diabetes, que afecta a más de 25 millones de personas en los Estados Unidos, como resultado de problemas en la capacidad del cuerpo de producir o utilizar la insulina. En lugar de identificar un gen detrás de la enfermedad, los científicos creen que hay varios genes que interactúan con factores de salud y estilo de vida que influyen en las posibilidades de una persona de contraer la enfermedad.

El estudio encontró que ciertas variantes de tres genes, llamados TBC1D30, KANK1 y PAM, están asociados con la producción anormal de insulina, incluso en personas sin diabetes. Dichos genes pueden predisponer a las personas para el desarrollo de la enfermedad.

A continuación, los investigadores planean investigar más a fondo cómo estos genes puede conducir a la diabetes. También esperan que los resultados inspirar a otros científicos a utilizar el análisis de exoma para detectar factores genéticos detrás de otras enfermedades complejas.

Fuente: Isaude.net
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