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publicado em 05/10/2012 às 10h43:00
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Cientistas criaram softwares que aceleram o diagnóstico de doenças genéticas em recém-nascidos
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Cientistas criaram softwares que aceleram o diagnóstico de doenças genéticas em recém-nascidos

Médicos estadounidenses han desarrollado una prueba que permite diagnosticar trastornos genéticos en los bebés en dos días, en lugar de semanas.

El personal en el Mercy Hospital Infantil utilizó un nuevo método para secuenciar el código genético completo de cuatro recién nacidos en estado crítico y se identificaron las enfermedades genéticas en tres de ellos en tan sólo 50 horas.

La secuenciación genética implica el análisis de los 3,2 mil millones de "bases" o "cartas" que componen el código genético humano químico.

A menudo, los recién nacidos mueren de enfermedades genéticas antes de que los médicos aún descubrir lo que tenían. Ahora, los científicos liderados por Stephen Kingsmore encontrado una manera de decodificar el ADN de estos bebés en un período significativamente más corto.

El estudio probó dos software desarrollado por los investigadores que se han utilizado en combinación con un gen secuenciador de alta velocidad, que permite que una secuencia de todo el genoma en aproximadamente 25 horas.

La nueva generación de máquinas de secuenciación de genes reducido el coste de la secuenciación de todo el genoma, pero hacer un uso práctico de los datos ha sido más difícil, principalmente debido al tiempo que se necesita para analizar todos ellos.

Por lo general, las pruebas genéticas en recién nacidos con métodos convencionales de cuatro a seis semanas, tiempo suficiente para que el niño muerto o recibir alta.

El nuevo software ayuda a los médicos a identificar qué genes se deben probar y analizar datos rápidamente.

Uno de estos programas, llamado SSAGA, permite a los médicos soliciten un análisis genético basado en los síntomas del niño, sin tener que saber de antemano qué genes deben ser probados.

El programa asigna sólo los genes asociados con los síntomas del niño. SSAGA hace esto por casi 600 enfermedades, pero el equipo se está ampliando para incluir a todos los 3.500 genes de enfermedades conocidas.

El equipo desarrolló un programa llamado Runes que ayuda a determinar qué genes sospechosos tienen más probabilidades de ser las causas de las enfermedades en los niños.

En el estudio, el equipo probó el sistema en cuatro bebés gravemente enfermos cuyo estado se sospecha que tienen una causa genética. Uno de los niños fue diagnosticado con un defecto del corazón que el equipo encontró para ser compartido por su hermano de seis años. El niño se sometió a una cirugía del corazón y sobrevivió. Mientras que dos de los otros tres bebés fueron diagnosticados con enfermedades genéticas raras, que por desgracia todos murieron.

Según la investigadora Carol Saunders, quien ayudó a interpretar los resultados del estudio, la investigación puede proporcionar a los padres más información sobre la causa de la enfermedad de sus hijos y les permite tomar decisiones sobre los tipos de tratamientos que desea seguir.

El siguiente paso es ampliar el estudio para incluir a 100 o más bebés para determinar los beneficios, los costes y los problemas potenciales asociados con el examen.

Fuente: Isaude.net
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