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publicado em 01/09/2012 às 14h40:00
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Estudios recientes de FGF9 y FGFR2 genes en pacientes con trastornos del desarrollo testicular identificado una nueva mutación genética en FGFR2. El hallazgo podría resultar efectiva participación en el trastorno FGFR2 del desarrollo sexual en los seres humanos, lo que genera anormalidades sexuales en las gónadas. Este es el caso de los pacientes que tienen cromosomas XY pero que desarrollan genitales femeninos o ambiguos. Es decir, que iban a ser niños, pero el desarrollo testicular anormal y la producción de hormonas masculinas insuficientes determinado el desarrollo de los genitales femeninos o ambiguos, explica la bióloga Aline Machado Zamboni. Cromosomas sexuales determinan el sexo y las mujeres representa un embrión XX y XY un embrión masculino.

Las encuestas se llevaron a cabo en la Unidad de Endocrinología, Hospital de Desarrollo de la Facultad de Medicina de la USP (USP), que se desarrollan proyectos de investigación destinados a comprender los complejos mecanismos implicados en el desarrollo sexual normal y anormal. Entre ellos, la búsqueda de la presencia de anormalidades en los genes que participan en la formación de las gónadas - decir, los testículos y los ovarios - el período fetal humano.

Hemos visto casos de agrandamiento del clítoris. La fusión de los casos labia vaginal y de micropene, ofreciendo una ambigüedad genital, explica el biólogo y director de la investigación, Aline Machado Zamboni. Por la ambigüedad genital puede entender una anormalidad física que impide la identificación del órgano sexual de la persona. En estos casos, corresponde al médico a determinar si el bebé es una niña o un niño, ya que en la mayoría de los casos no se lleva a cabo un examen completo para descubrir el cariotipo, el cromosoma establecer ese niño.

"La familia acaba de darse cuenta de que algo anda mal cuando la chica no menstrúa y desarrollar los pechos no comience"

<b> Disfunción </ b>

La evidencia de la implicación de FGFR2 gen en proceso de formación testicular se han descrito en estudios en animales (ratones).

En algunos casos, el trastorno gonadal sexual no puede ser identificado externamente, ya que la disfunción es interno. Estos son los casos en que las personas descubren más tarde disfunción, en el exterior ya que el niño tiene características femeninas normales. La familia acaba de darse cuenta de que algo anda mal cuando la chica no menstrúa y desarrollar los pechos no se inicia explica.

Todos los embriones tienen gónadas bipotenciales. Es decir, se pueden desarrollar los ovarios o los testículos y por lo tanto ser mujer u hombre, respectivamente. Esta determinación pasa a través de la acción de varios genes en la gónada. Una disfunción en estos genes puede generar un cambio en la determinación y diferenciación de los órganos sexuales. Estos genes actúan en la cascada de la gónada, o un número de genes que actúan en secuencia. Los que estudiaban Aline fueron los dos primeros genes de esta cascada.

Lo que es interesante es que: si el embrión fuera XX no sufriría ninguna disfunción. Chicas nacería normal. El gen que causa la enfermedad está presente en Y, a continuación, los embriones XY que serían los niños sufren estos cambios en sus genitales.

<b> Diagnóstico </ b>

Aline dice que la mayoría de los pacientes acuden al Hospital de diagnosticar. Al darse cuenta de la disfunción, los médicos enviar una solicitud para el análisis de cariotipo y el examen realizado en el Laboratorio de Genética Molecular y hormonas, y varias otras pruebas. Los pacientes que presenten las características de la enfermedad están invitados a participar.

En los últimos dos años, Aline estado estudiando 33 pacientes con trastornos del desarrollo sexual, para su tesis de maestría. Dos de ellos fueron capaces de identificar una nueva mutación en el gen FDFR2. Eran dos hermanas con el mismo problema. El más joven tenía genitales ambiguos por lo que la familia se dio cuenta del problema, ya que su hermana mayor tenía genitales externos femeninos, pero internamente ambos pacientes tenían testículos mal formados.

¿Qué es el investigador encontró que la mutación estuvo presente en la madre de las niñas, pero como estaba XX este gen no produjo ningún cambio. A partir de esto es posible identificar el asesoramiento genético para la familia, orientando riesgo de la pareja de tener más hijos con la misma enfermedad, en el caso de embarazo con otro hijo varón.

Ambas hermanas estudiadas en la investigación fueron sometidos a cirugía para la extracción de órganos masculinos y tomará las hormonas femeninas durante el resto de su vida, con el propósito de inducir el desarrollo de la hembra características corporales.

La investigación fue dirigida por el profesor Sorahia Domenice y forma parte del grupo de investigación de la Unidad de Desarrollo de Endocrinología, dirigido por el profesor Bernice Bilharino de Mendonça.

Fuente: USP
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