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publicado em 12/07/2012 às 11h55:00
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El descubrimiento de una mutación genética que protege contra el Alzheimer, contra el deterioro cognitivo asociado al envejecimiento se informó el jueves (12) en un artículo publicado en la página web de la Naturaleza. Según la revista, el descubrimiento abre la posibilidad de que la relación operación de las dos condiciones y puede representar un objetivo potencial para el tratamiento y prevención de la enfermedad de Alzheimer.

Una norma de esta enfermedad degenerativa incurable en la actualidad es la presencia de placas amiloides, lo que implica la formación de la proteína precursora amiloide (APP). En una nueva investigación, Kari Stefansson, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Islandia, y sus colegas analizaron los genomas de cerca de 2000 e identificaron una mutación específica en el gen APP, lo que le confiere una fuerte protección contra la enfermedad de Alzheimer.

Según los científicos, esta protección, aunque poco frecuentes, se traduce en una reducción de aproximadamente el 40% en la formación de placas de proteína. Los autores también encontraron que las personas mayores (con edades comprendidas entre 80 y 100 años) sin la enfermedad de Alzheimer y que portan la mutación tienen una mejor función cognitiva que aquellos sin la mutación.

Los investigadores sugieren que la enfermedad de Alzheimer puede representar el final de la disminución de la capacidad cognitiva asociada con el envejecimiento.

Según los autores, estudios anteriores habían relacionado mutaciones en APP con los casos de Alzheimer precoz y la familia, pero no con ejemplos comunes de desarrollo de la enfermedad en los jóvenes no lo hacen.

Stefansson y sus colegas señalan que el descubrimiento apoya hipótesis previas que interfieren con la producción de la EPP - que se puede hacer con los fármacos actualmente disponibles - puede resultar en la protección contra la enfermedad de Alzheimer.

Más información se encuentra en el artículo Una mutación en APP Protege contra la enfermedad de Alzheimer y la relacionada con la edad el deterioro cognitivo, Stefansson y otros, que pueden ser leídos por los suscriptores de la Naturaleza.

Veja mais detalhes sobre o estudo.

Fuente: FAPESP
   Palavras-chave:      La mutación genética de Alzheimer    Deterioro cognitivo    El envejecimiento    La Naturaleza      
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