General
publicado em 30/05/2012 às 19h10:00
   Dê o seu voto:

 
tamaño de la fuente
A-
A+

Parte de la información en esta página puede haber sido traducido automáticamente. Makernews no es responsable por estas irregularidades detectadas en las traducciones. En caso de duda,      consultar el texto original.



Un estudio realizado por un grupo internacional de científicos con la participación de Brasil, identificaron el gen que causa el síndrome de IMAGEN, siglas en Inglés para la restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, suprarrenal congénita hipoplasia y anomalías genitales. Portadores de la imagen del síndrome, cuya causa era desconocida hasta ahora, generalmente tienen bajo peso al nacer, retraso del desarrollo de las glándulas suprarrenales, alteraciones esqueléticas y genitales. Los resultados del estudio publicado en la revista Nature Genetics.

Según los autores, la encuesta reveló un mecanismo molecular antes desconocido. Aunque se trata de un síndrome genético muy poco frecuente, el descubrimiento podría ser útil para la comprensión de las enfermedades más prevalentes.

De acuerdo con un autor del estudio, Bruno Ferraz-de-Souza, investigador de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (USP), las mutaciones CDKN1C había sido descrito como otra de las causas del síndrome de mucho más frecuente, caracterizada por sobrecrecimiento. En el nuevo estudio, los científicos encontraron que el gen también es responsable de la imagen de síndrome de Down, lo que implica la restricción del crecimiento.

Muchos años han buscado la causa de la IMAGEN síndrome. En este trabajo, utilizando la secuenciación en paralelo - el análisis de muestras de ADN de una familia argentina con muchos miembros afectados y otras muestras de pacientes recogidas en los últimos 20 años - nos encontramos con que el síndrome es causado por una mutación específica en el gen CDKN1C, en el cromosoma 11 , dijo Ferraz-de-Souza Agencia FAPESP.

En el estudio participaron científicos de la Universidad de California en Los Ángeles (Estados Unidos), la University College London (Reino Unido) y el Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez (Argentina).

Según Ferraz-de-Souza, se supo que la CDKN1C jugado un papel importante en la regulación del crecimiento celular. Las mutaciones en el gen se había asociado con el síndrome de Beckwith-Wiedemann, que causa un crecimiento anormal de las partes y órganos del cuerpo, lo que agrava el riesgo de aparición de tumores.

Ahora sabemos que el mismo gen que causa el síndrome de sobrecrecimiento es también responsable de este síndrome raro hipocrescimento dijo.

Sin embargo, los cambios que fueron encontrados en el síndrome de Beckwith-Wiedemann se encuentran dispersos en todas las regiones de este gen. Dado que las mutaciones que causan el síndrome de IMAGEN se producen en una región muy limitada, con sólo seis aminoácidos. Un simple cambio de posición en esta región determina completamente diferentes fenotipos, dijo Ferraz-de-Souza.

Un complejo de factor genético ha el descubrimiento aún más, la expresión del gen es controlado por impronta CDKN1C por lo tanto la enfermedad se manifiesta sólo cuando la herencia materna. La persona que tiene la mutación heredada del padre no tiene la enfermedad, aunque se puede transmitir la mutación a sus hijos.

El mecanismo por el que esta mutación se produce en los seis aminoácidos que hacen que la enfermedad sigue siendo desconocida. Sin embargo, es posible que el mecanismo son válidos para el estudio, por ejemplo, la tumorigénesis, y otras formas de defectos genéticos que conducen al cáncer. Los hallazgos sobre los mecanismos de las enfermedades raras pueden ser relevantes cuando se transporta a las enfermedades más prevalentes, dijo Ferraz-de-Souza.

La primera parte del estudio se basó en el análisis del ADN de una familia de Argentina que tenían al menos cuatro generaciones de individuos afectados y no afectados por el síndrome. Las muestras de esta familia, los científicos del equipo de EE.UU. hizo SNP arrays para definir la región cromosómica donde el gen era probablemente predispone a la enfermedad y comenzó a aplicar las técnicas de secuenciación en paralelo.

Después de estudiar la familia argentina, se sospechaba que las mutaciones en el gen de la causa en CDKN1C. En tales casos, es la práctica de encontrar otras personas con el mismo fenotipo con el fin de confirmar que es cierto gen, dijo Ferraz de Souza-.

En el momento del estudio, el científico que estaba estudiando doctorado en la University College de Londres, tratando de encontrar los genes que causan una enfermedad suprarrenal.

En Inglaterra, hemos tenido algunas muestras de ADN de pacientes con el fenotipo que el grupo de EE.UU. estaba buscando. Se contactó con nosotros y ha confirmado que la mutación haya ocurrido siempre en los mismos seis aminoácidos, dijo.

Dado que el aborto es legal en el Reino Unido, el equipo británico de investigadores tenía acceso a material fetal. Por lo tanto, se ha podido demostrar, mediante técnicas de inmunohistoquímica y PCR cuantitativa, el gen se expresaba de hecho, en la glándula adrenal durante el desarrollo normal. Es posible que la CDKN1C gen es muy importante para el crecimiento normal de la glándula adrenal dijo.

Otras enfermedades <b> </ b>

Al final del estudio, los científicos tienen estudios funcionales para demostrar que el cambio en el gen realmente provoca cambios en el fenotipo.

Hicimos experimentos con moscas de la fruta. La introducción de mutaciones en este gen llevó vuela a presentar una reducción drástica del tamaño de los ojos y las alas. Se confirmó que los cambios en esa posición exacta del gen condujo a la falta de crecimiento, dijo Ferraz-de-Souza.

Dijo que aún queda por ver que los cambios en tan pequeña una porción de mutaciones en el ADN conducen a problemas tan graves. Este es un campo de investigación muy interesante, esto puede conducir a la comprensión de que mecanismos similares pueden estar implicados en otras enfermedades hipocrescimento dijo.

De vuelta en Brasil, Ferraz-de-Souza lleva a cabo estudios sobre los defectos en el receptor de la vitamina D y enfermedades óseas, con el apoyo de la FAPESP a través del Programa de Jóvenes Escolares en centros emergentes.

A pesar de que es una línea diferente de investigación, es posible que podamos colaborar en la investigación continua en el síndrome de imagen, ya que los cambios esqueléticos son parte de sus manifestaciones, dijo.

Veja aqui o artigo sobre o estudo.

Fuente: FAPESP
  • Recomienda esta noticiaRecomienda esta noticia
  • Recomienda esta noticiaCorregir
  • CompartirCompartir
  • AlertaAlerta
Enlace reducida: 
  • Usted está recomendando la noticia:
  • Para que su amigo reciba esta nominación, complete el siguiente formulario:

  • Usted está sugiriendo una corrección para esta noticia:


Receba notícias do iSaúde no seu e-mail de acordo com os assuntos de seu interesse.
Seu nome:
Seu email:
Desejo receber um alerta com estes assuntos:
El síndrome de IMAGEN    un síndrome raro    de crecimiento intrauterino    displasia metafisaria    genes    la genética    el mecanismo molecular   
Comentarios:
Comentar
Deje su comentario
Cerrar
(Los campos obligatorios están marcados con *)

(Su email nunca será publicado ni compartido.)

Introduzca las letras y los números abajo y haga clic en "enviar"

  • Twitter iSaúde
publicidad
El periódico Informe Saúde

Recomende el portal
Cerrar [X]
  • Usted está recomendando la noticia: http://www.isaude.net
  • Para que su amigo reciba esta nominación, complete el siguiente formulario:

RSS noticias del portal  iSaúde.net
Recibe el boletín del portal  iSaúde.net
Recomende el portal iSaúde.net
Notícias de  iSaúde.net en tu blog o página web.
Recibe las noticias sobre el tema de su interés.
© 2000-2011 www.isaude.net Todos os direitos reservados.