Ciencia y Tecnologia
publicado em 06/04/2012 às 11h00:00
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Una colaboración internacional de investigadores liderado por científicos de la Facultad de Medicina Baylor (BCM) y el Instituto Neurológico de Montreal de la Universidad McGill, informó sobre el descubrimiento de una mutación en un gen mitocondrial en moscas de la fruta - lo que provoca la pérdida de la función neurológica (un conjunto características fenotípicas o neurodegenerativas): la ataxia hereditaria recesiva o una enfermedad neurodegenerativa progresiva en los seres humanos.

Informe publicado en la revista PLoS Biology describe Detección genética 'hacia adelante' realizado por el equipo de Hugo Bellen, Director del Programa de Biología del Desarrollo y el profesor de BCM de la genética molecular y humana. La prueba identificado mutaciones en las mitocondrias metionil-ARNt-sintetasa (AATS-Met) de la mosca de la fruta, lo que llevó a la degeneración de los fotorreceptores en el ojo, la esperanza de vida reducida causado otros problemas, incluyendo la reducción en la proliferación celular.

Las mitocondrias son las centrales eléctricas de la célula, y los defectos en los genes mitocondriales se asocian a trastornos metabólicos y neurológicos. Las mitocondrias tienen su propio mecanismo para producir proteínas, separada de la maquinaria de producción de proteínas de la célula.

Vafa Bayat, un estudiante en el Programa de Posgrado en Biología del Desarrollo, identificó el gen mutante y búsquedas en la literatura para los trastornos neurológicos que un mapa de la región del genoma que contiene la forma humana (tasa) de este gen, MARS2.

Una de estas enfermedades, autosómica recesiva, la ataxia espástica con leucoencefalopatía frecuente (Arsal), asignado en esta región del genoma. (Ataxias son enfermedades neurodegenerativas que causan problemas de coordinación progresistas que llevan a la modificación de la marcha y el habla, entre otros problemas).

Más tarde, Bellen, Bayat y el laboratorio establecido una colaboración con un grupo canadiense, dirigido por Bernard Brais, que describe y cartografía de la enfermedad. Brais es co-director junto a Eric Shoubridge grupo de neuromuscular Instituto Neurológico de Montreal. Su estudiante anterior, Isabelle Thiffault, el trabajo que lleva a la gen de la enfermedad para identificar y caracterizar la naturaleza de las mutaciones humanas.

El personal a que reordenamientos complejos de Montreal en el gen MARS2 material genético, dando lugar a niveles reducidos de proteína MARS2, la reducción de la síntesis de proteínas en la mitocondria y la función mitocondrial en las células derivadas de pacientes afectados con la enfermedad. Al igual que con los mutantes drosophilas, las células de los pacientes también mostraron mayores niveles de especies reactivas del oxígeno, que pueden dañar las células, el material genético, y frenar la proliferación celular.

El reordenamiento del complejo gen puede ser debido a que el gen está rodeado por elementos de ADN repetitivas.

"Se trata de un 'punto caliente' para los problemas, como ya se ha mostrado en BCM por Jim Lupski", dijo Bellen.

En colaboración con Brett Graham, profesor asistente de genética molecular y humana en el CBM, los autores encontraron que las moscas mutantes con defectos en la cadena respiratoria mitocondrial. A medida que la célula de la planta, las mitocondrias son responsables de la producción de trifosfato de adenosina (ATP), la fuente de alimentación principal a la celda. La cadena respiratoria convertir la energía liberada por la descomposición de azúcares, proteínas y grasas en la presencia de oxígeno en la energía en forma de ATP. Si los complejos de la cadena respiratoria mitocondrial tienen defectos, la célula no puede producir suficiente energía para llevar a cabo su tarea. Cuando esto sucede, los resultados en una mayor producción de especies de oxígeno reactivas.

"Hemos encontrado el mismo defecto en la cadena respiratoria mitocondrial en las células humanas, lo que produjo una gran cantidad de especies reactivas del oxígeno. Cuando las larvas de mosca alimentados con antioxidantes, que suprimen los fenotipos degenerativos en las moscas", dijo Bayat.

En otras palabras, los antioxidantes pueden reducir las características negativas asociadas con el gen mutante.

"Si bien el descubrimiento de mutaciones en genes de la mosca han sido previamente asociados con la enfermedad humana, a menudo tomó muchos años o décadas para lograr esto. Este fue un proceso relativamente rápido. En resumen, nos muestran que se puede utilizar para identificar las moscas vuela mutantes con fenotipos neurodegenerativos y que estos mutantes puede ayudar en la identificación de genes de enfermedades humanas ", dijo Bellen.

Fuente: Isaude.net
   Palavras-chave:   Las mutaciones    La mosca de la fruta    La función neurológica    Fenotipo    Ataxia   
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