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publicado em 29/02/2012 às 11h38:00
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Brasil ha mostrado cerca de 150 profesionales especializados en enfermedades raras, según la Sociedad Brasileña de Genética Médica. En una entrevista con la Agencia Brasil, con ocasión del Día Mundial de las Enfermedades Raras, recordado hoy (29), el presidente de la junta, Marcial Francisco Galera, advirtió que en los últimos años el país ha avanzado poco en el campo de la genética clínica. Señaló que el 80% de los casos de las enfermedades raras tienen un origen genético.

Según People, en 2009 el gobierno brasileño puso en marcha la Política Nacional de Atención Integral en Genética Clínica. "Desde entonces, las cosas fueron muy poco." Para él, sería necesario una ordenanza para que se normalicen. Este año, agregó, el tema fue tratado con una reunión a principios de este mes. "Pero en términos de hormigón, nada salió del lugar."

Para el experto, hay una cierta "tolerancia" por el gobierno, ya que la mayoría de los pacientes con algún tipo de enfermedad rara, sólo se puede atender en los hospitales universitarios. Los fondos utilizados para cubrir los casos es de las inversiones en proyectos de investigación.

Los datos muestran que la asociación de atención a pacientes con enfermedades raras se concentran en las regiones Sur y Sudeste, sobre todo en Rio Grande do Sul, Río de Janeiro y Sao Paulo. Otro problema, según People, es que pocos estudiantes están interesados ​​en un especilização en el área de genética clínica, ya que no hay estímulo por parte del gobierno. El cálculo es que el país necesita por lo menos el doble de los 150 especialistas que tiene actualmente.

No hay datos oficiales sobre el número de brasileños que sufren de algún tipo de raro. La estimación de la asociación es que entre 3% y 5% de la población nacen con algún tipo de problema genético. Todavía hay una posibilidad de que algo se diagnostica en la edad adulta, con lo que el índice de casi el 10%, con un total de entre 15 y 20 millones de personas que necesitan la ayuda de un especialista en genética.

"Las autoridades deben ser conscientes de la importancia de este problema. En conjunto, estas personas forman una gran proporción de la población", dijo Galera.

El Ministerio de Salud dijo que está avanzando en el desarrollo de directrices para el diagnóstico, atención y tratamiento de las personas con enfermedades raras. El Sistema Único de Salud (SUS) tiene actualmente cerca de 26 protocolos clínicos y directrices terapéuticas, 18 de ellos fueron publicados en los últimos dos años e implican el suministro de medicamentos y los tratamientos quirúrgicos y clínicos para reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida los pacientes.

"El cuidado de los pacientes con enfermedades genéticas es un gran desafío debido a la complejidad de la cuestión de SUS - hay cerca de 5.000 alteraciones genéticas que pueden conducir a estas enfermedades Gran parte de esta enfermedad no tiene cura, el tratamiento proporcionado, o los estudios que prueban la. la eficacia del diagnóstico y tratamiento ", dijo la carpeta, por nota.

Fuente: AGÊNCIA BRASIL
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